A-BETALIPOPROTEINEMIA

Affezione ereditaria a trasmissione recessiva dovuta ad un difetto congenito della sintesi dell'apoproteina beta e caratterizzata da: assenza di betalipoproteine nel sangue, riduzione del colesterolo e dei trigliceridi, retinite pigmentaria, acantocitosi delle emazie, disturbi neurologici periferici (perdita della sensibilità profonda, atassia, areflessia, paresi e raramente paralisi). Sin.: acantocitosi, sindrome di Bassen-Kornzweig.