Assenza congenita e totale del pigmento melaninico nella pelle, nel sistema pilifero e negli occhi che si trasmette con modalità recessive. Si distinguono due forme: a. cutaneo-oculare in cui alla pelle e agli occhi chiari sono associati disturbi visivi come fotofobia, nistagmo e talora cataratta e una elevata predisposizione ai carcinomi cutanei nelle zone esposte al sole; a. oculare isolato che è una anomalia ereditaria legata al sesso caratterizzata nell'uomo dagli stessi disturbi oculari della forma cutaneo-oculare, ma senza anomalie della pigmentazione cutanea, mentre nella donna eterozigote (portatrice sana) la vista è normale.