OMOCISTINURIA

Malattia ereditaria dovuta all'accumulo di metionina nel sangue e nei tessuti e di omocistina nelle urine per deficit di un enzima (cistationina sintetasi); è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie scheletriche (aracnodattilia, cifoscoliosi, ginocchio valgo, osteoporosi), lesioni oculari (ectopia del cristallino, glaucoma secondario, miopia, distacco della retina) e complicanze tromboemboliche venose e arteriose.