Malattie rare - Argomenti

Ultimo aggiornamento: 12/05/04

Un cordone di staminali

Esiste un gruppo di malattie legate all'accumulo di sostanze a livello di organuli cellulari, i lisosomi, che prende il nome di mucopolisaccaridosi, provocata dalla mancanza di enzimi che degradano i glicosaminoglicani. Una delle alternative terapeutiche possibili sfrutta le cellule staminali ottenute dal sangue del cordone ombelicale donato, al momento del parto, senza nessun tipo di conseguenza per i donatori, la madre e il figlio.
Nella forma più grave e più complessa, la patologia prende il nome di sindrome di Hurler, e dà origine a disfunzioni a livello sistemico che coinvolgono tessuti e organi: ritardo mentale, macrocefalia, perdita dell'udito, ostruzione delle vie aeree, scarsa crescita, aspettativa di vita fino a dieci anni. Si tratta di una malattia rara, si stima che ci sia un caso ogni 100mila abitanti, ma è molto grave e sono diverse le linee di ricerca impegnate a trovare una soluzione efficace.

Strategie d'azione
La terapia enzimatica sostitutiva con enzimi ricombinanti è stata recentemente approvata dalla Food and Drug Administration ma è consigliata solo per pazienti con forme più leggere e con danni neurologici.
Un'altre strategia è il trapianto di midollo osseo; se eseguito abbastanza precocemente, data la giovane età dei pazienti colpiti, può prevenire la progressione del deficit enzimatico congenito. Una procedura, tuttavia, non semplice e non priva di rischio. Innanzitutto è necessario avere a disposizione un donatore compatibile, e in ogni caso non è possibile escludere a priori una reazione di rigetto. Sfortunatamente, molti dei bambini che potrebbero trarre beneficio dal trapianto non hanno un donatore compatibile. Per questi soggetti una soluzione potrebbe essere il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da sangue estratto dal cordone ombelicale di donatori anche non consanguinei. In questo caso può anche esserci anche una compatibilità parziale per avere un buon esito del trapianto, come confermano i risultati di una ricerca americana.

Banche del sangue
Tra il 1995 e io 2002 sono stati selezionati 20 bambini colpiti dalla sindrome di Hurler, per i quali non era stato possibile trovare donatori di midollo osseo compatibili. Sono stati sottoposti a trapianto di sangue proveniente da cordone ombelicale di donatori non consanguinei ottenendo una sopravvivenza dell'85% dei bambini, a fronte di una percentuale di rigetto o di fallimento del trapianto di midollo che oscilla tra il 18 e il 37%. Il tasso di reazione da rigetto era molto basso e in ogni caso le conseguenze non erano gravi o croniche e nessun decesso era attribuibile a questa causa.
Un risultato ottenuto nonostante l'incompatibilità genetica in alcuni loci genici riscontrata in alcuni riceventi: velocità di crescita normalizzata, stabilizzazione o regressione delle malattie ossee, stabilizzazione delle funzioni neurocognitive. 
Le cellule staminali da cordone ombelicale offrono un vantaggio anche in termini di tempi: la previa tipizzazione del materiale conservato in banche del sangue del cordone ombelicale facilita la selezione e la disponibilità. Gli autori dello studio hanno impiegato 15 giorni per identificare l'unità di sangue compatibile, e 41 giorni per iniziare le procedure di preparazione dei pazienti per il trapianto. In una malattia in cui il tempo che intercorre dalla diagnosi al trattamento definitivo è critico, avere una fonte immediatamente disponibile di cellule staminali è un bel vantaggio.

Simona Zazzetta


Fonti
Staba SL et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1960-9

Muenzer J, Fisher A. Advances in the treatment of mucopolysaccharidosis type I. N Engl J Med. 2004 May 6;350(19):1932-4


© RIPRODUZIONE RISERVATA


VEDI ANCHE

PatologiePatologie
Esperto rispondeEsperto risponde
ServiziServizi




Copyright 2017 © EDRA S.p.A. - P. IVA 08056040960

edra