Il gene fa da ombrello contro l'alcol

20 giugno 2008

Il gene fa da ombrello contro l'alcol



La Fetopatia Alcolica, nota come FAS, è la conseguenza patologica che si manifesta in bambini figli di donne che hanno abusato di alcol. Recenti studi hanno dimostrato anche la natura genetica di questa malattia.
L'autore della ricerca, Denis Lowe Viljoen, del dipartimento di genetica umana al National Health Laboratory Service and University di Witwatersrand, ha riscontrato che in alcune popolazioni della provincia di Western Cape, in Sud Africa, l'incidenza del fenomeno, nei bambini in età scolare è del 40-70 per mille, quota considerevole se confrontata con lo 0.33-2.2 per mille negli Stati Uniti e l'8 per mille degli americani africani che vivono in città.
Le popolazioni studiate sono socio-economicamente depresse e per lungo tempo (circa 300 anni) molti operai delle fattorie hanno ricevuto come parte del salario in alcol, liquori, eccetera. I numeri sono molto allarmanti soprattutto se si considera che riguardano l'età scolare: i bambini colpiti da FAS possono non raggiungere questa fase se hanno incontrato problemi al momento della nascita, quindi la situazione reale potrebbe essere sottostimata.
I ricercatori hanno focalizzato la loro attenzione sul polimorfismo enzimatico dell'alcol deidrogenasi (ADH2), l'enzima che, nel fegato, trasforma l'alcol in acetaldeide, che a sua volta viene trasformato dall'aldeide deidrogenasi (ALDH) in acetato.
Le diverse forme dell'ADH2 derivano da varianti all'eliche, cioè forme diverse del gene corrispondente. Un precedente studio aveva dimostrato la funzione protettiva dell'allele ADH2*3 contro i difetti fetali legati all'alcol, ma Viljoen ha riscontato questo e l'allele ADH2*1 in madri e figli malati e nel gruppo controllo impiegato nello studio, mentre l'azione protettiva è stata osservata per l'allele ADH2*2. Come sottolineato dall'autore, l'isoenzima (variante enzimatica) ADH2*2, come l'ADH2*3, presenta un'elevata velocità di azione (Vmax) determinando una più rapida degradazione dell'alcol in acetaldeide, mentre isoenzima ADH2*1 ha una bassa Vmax.

Simona Zazzetta


Fonti
Eurekalert

Alcoholism: Clinical & Experimental Research




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