Non basta non fumare

17 dicembre 2003

Non basta non fumare



Cancro polmonare e fumo sono ormai un binomio indissolubile. Dicono le statistiche che, su sei persone che fumano un pacchetto di sigarette al giorno, una morirà di cancro al polmone. Non che gli altri abbiano via libera: accanto al tumore il fumo provoca altre malattie mortali in tempi più o meno rapidi dalla bronchite cronica alle malattie cardiovascolari. Insomma per questo tumore esiste un fattore di rischio talmente forte che tutte le altre considerazioni passano in secondo piano, per esempio il ruolo della genetica. Eppure esiste una quota di fumatori che non sviluppa la malattia, così come esiste una quota di persone colpite che non ha mai fumato. In Italia sono 4000 ogni anno. Studiare il corredo genetico di queste persone sarebbe, anzi è, fondamentale per conoscere i meccanismi della malattia a beneficio di tutti i pazienti e anche della popolazione sana. A questa impresa si sono dedicate tre istituzioni: l'Associazione Marta Nurizzo, l'Istituto Nazionale dei Tumori e L'Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri, tutte e tre basate a Milano. Si tratta di uno studio che, sulla base dei campioni di sangue di un certo numero di malati non fumatori, e di consanguinei sani, vuole determinare quanti e quali geni siano coinvolti nello sviluppo del tumore. Questo tupo di informazione è fondamentale non solo per mirare i controlli alla popolazione che ha un rischio maggiore, ma anche poter mettere a punto farmaci capaci di colpire il bersaglio più adeguato. E' bene ricordare, infatti, che nel caso del tumore polmonare è difficile attuarte screening (è stato dimostrato che anche eseguire radiografie a tappeto è poco produttivo, visto che si rilevano lesioni già avanzate) e che a meno di agire su lesioni molto iniziali, le terapie sono meno efficaci di quanto accada per altre forme tumorali. 

Lo studio è già in corso
La ricerca prevede ovviamente l'indagine sui geni che, sulla base di studi precedenti, paiono coinvolti nello sviluppo o nella progressione della malattia ma, come ha spiegato il dottor Tommaso Dragani, del Dipartimento di Oncologia Sperimentale dell'INT di Milano, questo è solo uno dei due approcci che verranno seguiti. L'altro sarà l'analisi di tutti i geni e non può essere altrimenti, visto che si è di fronte a una situazione di ereditarietà poligenica, nella quale cioè sono in gioco più geni e non uno solo (come invece accede per la fibrosi cistica, per esempio) e questo comporta anche diversi livelli di rischio in base al numero di geni colpevoli che il singolo eredita. "A rendere possibile questa impresa oggi concorrono diversi fattori" ha spiegato Dragani. "Il fatto che il genoma umano sia stato mappato e la disponibilità di mezzi tecnici adeguati a diagnosi genetiche rapide" e comunque con costi più compatibili rispetto alla fase pionieristica. 
Secondo il professor Natale Cascinelli, direttore scientifico dell'INT, studi di questo tipo aprono la strada alla personalizzazione della cura, della diagnosi e che consentirà in prospettiva di superare la fase in cui screening e terapie sono basate sul dato statistico. Un impegno di risorse fenomenale sia in fase di ricerca sia in clinica, che sarà possibile sostenere solo evitando finanziamenti a pioggia, ha proseguito Cascinelli, e garantendo una trasmissione immediata dei risultati della ricerca non solo dal laboratorio alla corsia ma anche dai centri di eccellenza alle realtà decentrate, rendendo subito disponibili i progressi diagnostici e terapeutici. Deve comunque cambiare anche la prassi, con un maggiore interscambio tra il ricercatore e il clinico, con una maggiore attenzione alla standardizzazione delle procedure.

Serve l'aiuto dei pazienti
L'Associazione Marta Nurizzo è riuscita a far finanziare la prima fase dello studio dalla Fondazione Cariplo, quindi è già una realtà. Ai ricercatori dell'INT sono finora pervenuti i campioni di sangue di 94 pazienti e di 65 consanguinei sani per il gruppo di controllo. "E' più o meno un terzo di quanto serve per ottenere la significatività dello studio" spiega Dragani. "Con i campioni disponibili stiamo comunque conducendo piccoli studi partendo appunto dai geni candidati". A questo punto occorre coinvolgere i pazienti: quei quattromila italiani non fumatori colpiti ogni anno dalla malattia. E' un tasto dolente per l'Italia, dove la partecipazione a studi clinici non è una pratica molto nota al pubblico e qui è ancora resa più difficile dal fatto che non sono in test terapie ma si tratta di chiarire la patogenesi. "Eppure sarebbe anche un modo di dare un senso, un valore anche alla propria drammatica esperienza" ha detto l'ingegner Costantino Nurizzo, e sa certamente di che cosa parla: Marta Nurizzo, infatti, era uno di questi 4000 malati.
Che serve dunque a questo punto? Finanziamenti senz'altro, ma anche, da parte dei pazienti, lo sforzo generoso di collaborare direttamente. Finora sono stati contattati 1000 reparti ospedalieri, per poi rivolgersi direttamente alle persone colpite dal male. Per l'importanza di questa azione, anche Dica33 invita tutti gli interessati a visitare il sito dell'Associazione e, se possibile, a prendere contatto.

Maurizio Imperiali


Fonte
Predisposizione genetica al tumore polmonare: conoscere per gestire al meglio. Milano, 16 dicembre 2003

Il sito dell'Associazione Marta Nurizzo


 



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