A-BETALIPOPROTEINEMIA

28 marzo 2024
Lettera A

A-BETALIPOPROTEINEMIA



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Definizione di A-BETALIPOPROTEINEMIA


Affezione ereditaria a trasmissione recessiva dovuta ad un difetto congenito della sintesi dell'apoproteina beta e caratterizzata da: assenza di betalipoproteine nel sangue, riduzione del colesterolo e dei trigliceridi, retinite pigmentaria, acantocitosi delle emazie, disturbi neurologici periferici (perdita della sensibilità profonda, atassia, areflessia, paresi e raramente paralisi). Sin.: acantocitosi, sindrome di Bassen-Kornzweig.





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