ALFA-1-ANTITRIPSINA

29 marzo 2024
Lettera A

ALFA-1-ANTITRIPSINA



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Definizione di ALFA-1-ANTITRIPSINA


Sostanza prodotta dal fegato che inibisce molti enzimi proteolitici (come la tripsina e l'elastasi). In caso di deficit genetico di alfa-1-antitripsina i neutrofili attivati producono elastasi, che, se non controllata dagli inibitori delle proteasi, causa distruzione del tessuto polmonare e quindi enfisema. Inoltre rilasciano radicali dell'ossigeno e sostanze clorurate ossidanti che riducono la capacità dell'alfa-1-antitripsina di inibire l'attività elastasica. Il deficit di alfa-1-antitripsina causa danni molto più gravi nei fumatori, probabilmente in rapporto alla capacità del fumo di indurre la produzione di radicali ossigeno da parte dei neutrofili e dei macrofagi. Nei pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina si ha anche epatopatia cronica per accumulo di aggregati di proteine mutanti nel reticolo endoplasmico degli epatociti; così nel bambino il deficit si manifesta con colestasi, talora letale, e nell'adulto con enfisema e/o cirrosi epatica.





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