25 aprile 2024
Lettera B
BAR (SINDROME DI)
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Definizione di BAR (SINDROME DI)
Atassia cerebellare progressiva associata a teleangectasie cutanee di natura ereditaria autosomica recessiva. L'atassia si manifesta già nella prima infanzia per progredire fino alla completa incapacità funzionale nell'adolescenza. Frequenti sono gravi infezioni polmonari, responsabili quasi sempre del decesso.