DEBRÉ-FIBIGER (SINDROME DI)

04 marzo 2016
Lettera D

DEBRÉ-FIBIGER (SINDROME DI)



Definizione di DEBRÉ-FIBIGER (SINDROME DI)


Forma di sindrome surreno-genitale congenita dovuta a deficit di desmolasi, per cui si ha ipersecrezione di ormoni androgeni virilizzanti, riduzione di idrocortisone e assenza di aldosterone. Si tratta di una insufficienza surrenale dissociata con ipercorticalismo delle zone reticolata e fascicolata ed ipocorticalismo glomerulare (ormoni mineraloattivi). Si manifesta come una grave tossicosi del neonato con disidratazione acuta, diarrea, vomito e collasso cardiocircolatorio con exitus nei primi mesi di vita.



Lettera D:
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