18 aprile 2024
Lettera D
DELEZIONE 5P
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Definizione di DELEZIONE 5P
Perdita del braccio corto (p) del cromosoma 5; si manifesta con una serie di malformazioni: microcefalia, facies lunare, strabismo, naso a marmitta, ritardo psicomotorio; sin dalla nascita e per la durata di qualche mese la sindrome è caratterizzata da un grido particolare simile al miagolio di un gatto. Sin.: sindrome del grido di gatto.