MORQUIO (MALATTIA DI)

Mucopolisaccaridosi di tipo IV da deficit di N-acetil-galattosio-4-sulfatasi con aumento dell'acido ß-condroitin solforico nelle urine.. Si manifesta quando il bambino comincia a camminare con nanismo e deformità della colonna vertebrale e del torace che possono portare a compressione del midollo e a difficoltà della funzione respiratoria. L'aspetto è quello di nano deforme e gibbuto, con tronco corto, arti lunghi e sottili ma sproporzionati al tronco, iperlassità dei legamenti, movimenti articolari eccessivi, testa grande, sterno sporgente, andatura faticosa anserina.