PORFIRIA

04 marzo 2016
Lettera P

PORFIRIA



Definizione di PORFIRIA


Gruppo di malattie, in genere ereditarie, dovute a dismetabolismo della sintesi delle porfirine a causa di deficit enzimatici, che si manifestano con fotosensibilità, dolori addominali, disturbi neurologici e colorazione anomala delle urine. Si distinguono porfirie eritropoietiche, nelle quali elevate quantità di porfirine sono prodotte dalle cellule della serie eritroide del midollo osseo, e porfirie epatiche con produzione massiva di porfobilinogeno e di porfirine da parte del fegato, di cui si distinguono la porfiria acuta intermittente, la porfiria variegata, la porfiria cutanea tardiva e la coproporfiria ereditaria.



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