29 marzo 2024
Lettera P
PREMUTAZIONE
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Definizione di PREMUTAZIONE
Espansione di dimensioni intermedie di una tripletta ripetuta (come la CGG nella sindrome dell'X-fragile) che non è ancora causa di malattia, ma è instabile quando viene trasmessa e tende ad aumentare di dimensioni durante la meiosi (quella materna nel caso della sindrome dell'X-fragile).