REFSUM (MALATTIA DI)

04 marzo 2016
Lettera R

REFSUM (MALATTIA DI)



Definizione di REFSUM (MALATTIA DI)


Malattia ereditaria dovuta a tesaurismosi lipidica per carenza di un enzima (idrossilasi dell'acido fitanico) con accumulo di acido fitanico nel sangue e nelle urine; è caratterizzata da paralisi progressiva degli arti, areflessia, emeralopia, retinite pigmentosa e sordità. Sin.: eredopatia atassica polineuritiforme.



Lettera R:
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