SIMPSON-GOLABI-BEHMEL (SINDROME DI)

Malattia ereditaria caratterizzata da iperaccrescimento pre- e post-natale, macrocefalia, polidattilia e sindattilia, talora labio-palatoschisi, criptorchidismo. Il gene responsabile (GPC3) è stato localizzato a livello del braccio lungo del cromosoma X (Xq26) e codifica per una proteina, glipicano 3, che gioca un ruolo importante nella regolazione della crescita tessutale. Sin.: sindrome di Golabi-Rosen.