TIROSINOSI CONGENITA

04 marzo 2016
Lettera T

TIROSINOSI CONGENITA



Definizione di TIROSINOSI CONGENITA


Anomalia del metabolismo della tirosina; si distinguono diverse forme a seconda del difetto enzimatico. In caso di deficit di: tirosina aminotransferasi si ha ritardo mentale, cheratite e dermatite (sindrome di Richner-Hanbart); fumarilacetoacetato-fumarilidrolasi si ha sindrome di Fanconi, cirrosi epatica e insufficienza epatica acuta; tirosinasi si ha albinismo (v.); omogentinisico ossidasi si ha alcaptonuria (v.).



Lettera T:
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