07/05/13  - Calcolosi renale "cistinuria" - Rene e vie urinarie

07 maggio 2013

Calcolosi renale "cistinuria"





Domanda del 07 maggio 2013

Domanda: Calcolosi renale "cistinuria"


Domanda di Rene e vie urinarie, inviata in data 07 maggio 2013.

Buongiorno,
vorrei sapere qual'è la percentuale di trasmissione della malattia " Cistinuria" ai propri figli.
Premetto che sono in gravidanza al sesto mese, io la madre sana e invece il padre " il mio compagno" affetto da cistinuria già diversi anni, operato gia due volte e in cura con acadione due volte al di, e lithosolv.
c'è un alto rischio che anche nostra figlia si affetta da cistinuria? Ci sono delle analisi preventive da farle fare anche dopo il parto per prevenire o comunque arrivare preparati al momento che " verra fuori il problema" ;. O c'è anche una piccola speranza che non si manifesti la malattia?
La ringrazio per la cosrtese attenzione.
Jessica
Sotto le inserisco i dati del padre
Risposta del 09 maggio 2013

Risposta di MARCO LEONI


La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. SIgnifica che bisogna ereditare l'allele recessivo da entrambi i genitori, portatori ( 25 % di probabilità) e non da uno solo ( come accadeva per la forma di microcitemia severa ). Suo marito puo' trasmettere un solo allele malato al figlio, ( che di conseguenza dovrebbe essere portatore e non malato.) Anche gli eterozigoti portatori possono esprimere la malattia, ma in forma piu' lieve e non producono calcoli. Se vuole stare tranquilla ci sono i centri di riferimento per le malattie rare, come il bambino Gesù a roma ed il Mario Negri a Bergamo

Dott. marco leoni
Medico Ospedaliero
Specialista in Nefrologia
Albano Laziale (RM)

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