15/04/13  - Cistinuria - Rene e vie urinarie

15 aprile 2013

Cistinuria





Domanda del 15 aprile 2013

Domanda: Cistinuria


Domanda di Rene e vie urinarie, inviata in data 15 aprile 2013.

Buongiorno, a pochi mesi di vita mi è stata diagnosticata la cistinuria. Per anni l'unico "farmaco" che mi veniva somministrato era una soluzione preparada ad hoc dal laboratorio dell'ospedale Gaslini di Genova. Da una decina di anni mi veniva prescritto il Thiola che, anche se non risolutivo, era sicuramente efficace. A causa di altri problemi di salute ho interrotto la terapia per scoprire adesso che il thiola non è più disponibile in italia... avete suggerimenti?
Risposta del 25 aprile 2013

Risposta di MARCO LEONI


Il farmaco cui si riferisce non è disponibile dal 2012. Il cardine della terapia rimane ovviamente l'idratazione, bevendo molto, e l'alcalinizzazione delle urine, con citrato di potassio (tipo Citrak) o sodiobicarbonato. Le consiglio comunque di contattare i centri di riferimento (pochi, purtroppo) in Italia, come il Bambino Gesu'di Roma per il Centro, , il mario Negri di Bergaìo per il Nord, e l'ospedale di San Giovanni Rotondo per il Meridione


Dott. marco leoni
Medico Ospedaliero
Specialista in Nefrologia
Albano Laziale (RM)

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