21/10/04  - Emocromo e fegato - Malattie infettive

21 ottobre 2004

Emocromo e fegato





Domanda del 21 ottobre 2004

Domanda: Emocromo e fegato


Domanda di Malattie infettive, inviata in data 21 ottobre 2004.

buongiorno alcuni dati: ho 51 anni, alto 1.77 e peso circa 80kg, ho sempre avuto buona salute senza ricoveri e malattie significative. Lo scorso aprile ad un esame del sangue (erano parecchi anni che non ne facevo), risultava la ferritina a 620 la transferrina a 394 la sideremia a 210 e la % di sat = 54%. Inoltre la transaminasi era leggermente superiore al limite massimo (39) ed il colesterolo = 218 Dopo un consulto con il medico si e` deciso di eseguire una ecografia addominale che ha rilevato una steatosi epatica, una colicisti atrofica e le strutture degli organi comunque normali di rifare gli esami del sangue (dopo 3 mesi) con i seguenti risultati: ferritina 584 e tutti gli altri parametri all'interno del range di riferimento. Una dieta povera di grassi e con poca carne rossa e l'eliminazione di bevande alcoliche (non che facessi grande uso) e` stata la proposta del medico assieme ad una visita ematologica per una sospetta emocromatosi Ora dopo altri 3 mesi gli esami del sangue richiesti dall'ematologo rilevano: ferritina =554 trasferrina/sideremia/etc nella norma, transaminasi a 55 e beta 1 globuline leggermente inferiore al valore minimo ma sopratutto la presenza di una mutazione genetica h63d eterozigote definita non correlabile con l'emocromatosi genetica. Dovrei a questo punto fare una visita dall'ematologo (o meglio dall'epatologo?) ma vorrei se possibile avere anche un suo parere in quanto anche il mio medico e` disorientato sul da farsi. Grazie
Risposta del 24 ottobre 2004

Risposta di ENRICO DELFINI


l'ipotesi di una emocromatosi mi pare la più probabile. Lo specialista indicato è il gastronterologo-epatologo.
La dieta rigorosa ed eventualmente qualche salasso mi sembrano la cosa più utile, insieme ad un corretto programma di esami di controllo, sia del sangue che del fegato, fino alla biopsia

Dott. enrico delfini
Medicina generale convenz.
CASTEL MAGGIORE (BO)



Il profilo di ENRICO DELFINI
Risposta del 25 ottobre 2004

Risposta di VINCENZO MARTUCCI


I dati laboratoristici della prima volta lasciano realmente ipotizzare un'emocromatosi e aggiungerei che la mutazione H63d non è detto che se presente in eterozigosi NON sia correlabile con l'emocromatosi; semplicemente, da ALCUNI studi non sarebbe emersa una significativa predisposizione all'emocromatosi nei portatori eterozigoti di questa mutazione, ma le conclusioni definitive non si possono ancora trarre. I risultati degli esami successivi sono meno convincenti, tuttavia Lei, la seconda volta, ha riportato il solo valore della ferritina e non gli altri, soprattutto quello della percentuale di saturazione della transferrina che è molto importante. Il parere personale è che dovrà attendere con fiducia di sentire il parere dello specialista (indifferente, allo stato attuale, quale di quelli da Lei nominati) che potrà disporre di tutti gli elementi (non ultimo del paziente in persona!).

Dott. vincenzo martucci
Medico Ospedaliero
UDINE (UD)



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