14/09/04  - Goldenhaar-syndrome - Infanzia

14 settembre 2004

Goldenhaar-syndrome





Domanda del 14 settembre 2004

Domanda: Goldenhaar-syndrome


Domanda di Infanzia, inviata in data 14 settembre 2004.

Per favore, mi puo' informare sulla sindrome di goldenhaar?
Risposta del 26 settembre 2004

Risposta di SILVERIO GAETANO GIAMBRA


Consiste di malformazioni dell' orecchio esterno, dermoidi oculari o lipodermoidi, colobomi della palpebra superiore ipoplasia facciale asimmetrica, macrostomia e difetti vertebrali.
Più raramente anche difetti strutturali dei reni, cardiopatie congenite, difetti del radio, ritardo mentale.
Il pediatra a secondo dei casi si avvale della consulenza ORL, oculistica. neuripsichiatrica infantile, ortopedica, chirurgica maxillo facciale e odontostomatologica, cardiologica, nefrologica, urologica.
Si avvale del Genetista medico per valutare il rischio di ricorrenza.
Cordialmente.


Dott. Silverio Gaetano Giambra
Pediatra convenzionato



Il profilo di SILVERIO GAETANO GIAMBRA
Risposta del 07 ottobre 2004

Risposta di ANGELO TOSCANELLI



Si tratta di una Sindrome con frequenza M/F 3:2 caratterizzata da:

-Ipoplasia dell' emifaccia per ipoplasia dell'osso mascellare
-Difetti auricolari ( appendici pre auricolari, micro-anotia, ipoacusia )
-Difetti Oculari (micro - anoftalmia, coloboma irideo, alteraz. della coroide, dell' iride)
-Difetti vertebrali ( emivertebre, occipitalizzazione dell' atlante, sinostosi vertebrali, spina bifida)
-Palatoschisi
-Aplasia delle gh. parotidi
-Cardiopatie congenite
-Anomalie del radio
-Anomalie dell' apparato urinario

Aspettativa di vita buona, occasionalmente ci puo' essere ritardo mentale; Va fatta diagnosi differenziale con la S. di Pierre -Roben; es c'e' ipoacusia va trattata precocemente

Dott. Angelo Toscanelli
Pediatra convenzionato
SANT'ANGELO IN PONTANO (MC)



Il profilo di ANGELO TOSCANELLI
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Domande di Infanzia



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