17/06/08  - Microcefalia, Atassia, Canalopatia, Epilessia - Mente e cervello

17 giugno 2008

Microcefalia, Atassia, Canalopatia, Epilessia





Domanda del 17 giugno 2008

Domanda: Microcefalia, Atassia, Canalopatia, Epilessia


Domanda di Mente e cervello, inviata in data 17 giugno 2008.

Per conto di mia figlia Rafaella, n. a Sassari 18.8.77. Sintesi Il 4.5.78 ricov. in C. Neurol. Diagnosi: Microcefalia. Alla nascita peso kg 2.550, circonf. cranica cm 30.5, fontanella anter. cm 0.5, crescita circonf. cranio cm 1/mese, circonf. cranica al ricovero cm 39. Alla dimissione dopo RX cranio suture visibili. Il 10.8.04 RM con MDC: si osserva allargamento delle cavità ventricolari, che interessa la cella media, il trigono e i corni posteriori dei ventricoli, in modo simmetrico e bilaterale, di calibro > che di norma in rapporto all'età. L'acquedotto di Silvio risulta poco più ampio che di norma sul versante posteriore. L'esame dimostra una ipoplasia degli emisferi cerebellari e del verme, con allargamento della cisterna magna e spostamento verso l'alto del profilo inferiore del cervelletto. Le strutture mediane sono in asse. Nella sostanza bianca sub corticale è presente qualche minutissima area iper intensa nelle sequenze a TR lungo di tipo non specifico. Il 10.1.06 ricov. in C.Neur. per ipostenia a carico dell'arto infer. sin., con instabilità posturale e tendenza alla lateropulsione sinistra. Dimessa con diagnosi: Deficit stenico transitorio a carico dell'emisoma sinistro in paziente con ipoplasia cerebellare del ponte e del bulbo su base genetica. Il 17.2.06 visita neurol. Anamnesi: Atassia cerebellare cronica ed episodica, associata a emiplagia sinistra transitoria in paz. con atrofia spino cerebellare.Sospetta canalopatia a livello dei canali del Calcio. Si prescrive: Fluxarten per 45 gg. La terapia, dopo un piccolo intervallo è stata ripresa e prolungata per altri 30gg. Il 29.1.07 visita in C. Neurol. All'obiettività Neurol. attuale si rileva, nella postura antigravitaria, specie alle mani, oltre a una moderata incoordinazione statica, delle scosse rapide, di scarsa ampiezza, abbastanza frequenti, asincrone e asimmetriche, di tipo mioclonico. Permane l'atassia nella marcia, di grado moderato, la disartria, la motilità a specchio e gli episodi atassici parassitici episodici, con episodi di ipotonia(ipostenia arti di sinistra) a volte anche bilaterali che durano 3-4 gg. e che regrediscono gradualmente e spontaneamente dopo tale periodo. Al fine di ulteriore definizione clinica si richiede EEG, RM encefalo di controllo, Elettrolitici plasmatici, Ammoniemia. Dopo tali accertamentiverrà decisa eventuale terapia sintomatica. Il 23.5.07 RM encefalo: Si rileva ipoplasia del verme e degli emisferi cerebell. Nel contesto della sostanza bianca sottocorticale frontale, a sin. si rilevano aree puntiformi, a segnale iperintenso in T2 e FLAIR, di significato aspecifico. Il sistema ventricolare , normoteso, presenta modica ectasia dei trigoni e dei coni temporali. Si rileva un ampliamento della cisterna magna. L'ipofisi, globosa, con diaframma sellare convesso, mostra segnale regolare. Gli aspetti descritti appaiono invariati rispetto al referto del precedente esame del 19.1.06 eseguito in altra sede. Il 19.2.08 RM Rachide Cervicale e Dorsale: E' stato esplorato il tratto rachideo tra la base cranica e la L2. Regolare allineamento dei metameri esaminati, i quali non mostrano nel loro contesto alterazioni del segnale di significato patologico. E' stato esplorato il tratto rachideo compreso tra la base cranica e la D5; le scansioni assiali sono state mirate al tratto C6-D1. L'indagine eseguita ad integrazione del precedente esame conferma l'esile stria di alterato segnale localizzata in sede midollare all'altezza della C6, di significato aspecifico, di cui si conferma anche l'ipotesi artefattuale che necesita di controllo ulteriore a distanza. Il 28.3.08 Visita in C. Neurol. Anamnesi: possibili crisi epilettiche focali. Si prescrive: KEPPRA 500, sospeso dopo 30gg. Vorrei gentilmente un Suo parere sul futuro evolutivo di mia figlia e eventuali consigli per ulteriori indagini e possibili cure e/o terapie. Grazie in anticipo. Cordiali saluti A.T.
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