Talassemia

29 agosto 2017

Talassemia



Definizione


Malattia genetica dovuta all'alterata produzione di una o più delle quattro catene proteiche (globine) che costituiscono l'emoglobina, la proteina deputata al trasporto dell'ossigeno da parte dei globuli rossi. Nelle talassemie, l'emoglobina anomala precipita all'interno dei globuli rossi, determinandone la distruzione precoce. A seconda del tipo di catena globinica interessata (alfa o beta), si distinguono un'alfa-talassemia e una beta-talassemia, che a sua volta, nella forma meno grave, prende anche il nome di anemia mediterranea o microcitemia.

Cause


La talassemia è una malattia genetica, in cui vengono ereditati uno o più geni difettosi. Nella forma omozigote (talassemia maior) sono interessati dalla mutazione tutte e due le copie di geni delle globine, mentre nelle forma eterozigote (talassemia minor) è difettoso solo uno dei due geni. La beta-talassemia è particolarmente frequente nell'area mediterranea.

Sintomi


La manifestazioni più gravi si osservano nelle forme omozigoti. L'alfa-talassemia omozigote provoca la morte già prima della nascita. La beta-talassemia maior (morbo di Cooley), invece, si manifesta nella primissima infanzia (entro 1-2 anni) con anemia, che tende rapidamente ad aggravarsi, pallore, ittero e crescita inferiore alla norma. Altri segni importanti sono le deformazioni ossee, l'ingrossamento di fegato e milza, la comparsa di calcoli biliari e l'accumulo di ferro, che può portare allo scompenso cardiaco (morbo di Cooley). Le forme eterozigoti solitamente non danno sintomatologia, se non una lieve anemia, eventualmente associata ad ingrossamento della milza. La beta-talassemia minor prende anche il nome di anemia mediterranea o microcitemia.

Diagnosi


La diagnosi si basa sull'anamnesi, anche familiare, e sui sintomi e segni tipici della malattia. I test di laboratorio utili ad accertare la presenza di talassemia sono l'esame dei globuli rossi (che generalmente appaiono più piccoli della norma), la conta dei reticolociti e l'elettroforesi dell'emoglobina. Possono essere effettuate anche determinazioni più specialistiche della composizione dell'emoglobina e analisi genetiche.

Cure


La forme minor della malattia e la microcitemia non necessitano di trattamento. La principale terapia per la talassemia maior sono le trasfusioni frequenti di sangue, che permettono di normalizzare la crescita e prevenire l'insufficienza cardiaca. Per evitare l'accumulo di ferro (contenuto nei globuli rossi trasfusi), viene affiancato un trattamento con sostanze chelanti (deferoxamina). In alcuni casi si ricorre all'asportazione della milza (splenectomia) per ridurre l'emolisi, cioè la distruzione dei globuli rossi.

Cure alternative


Non sono disponibili cure alternative per la talassemia.

Alimentazione


Per contrastare l'accumulo di ferro a cui sono esposti gli individui talassemici sottoposti a trasfusioni, è bene limitare l'apporto di alimenti ricchi di questo minerale (come le carni rosse), senza tuttavia eliminarli del tutto, e consumarli in associazione con latte e latticini, che ne limitano l'assorbimento. Al contrario, un buon apporto di ferro può essere utile nei soggetti con talassemia minor.


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