Emofilia

29 agosto 2017

Emofilia



Definizione


Malattia emorragica ereditaria dovuta alla carenza congenita di uno dei fattori della coagulazione, cioè di quelle proteine che provvedono alla coagulazione del sangue in seguito al danno di un vaso sanguigno. In base allo specifico fattore mancante si distinguono l'emofilia di tipo A (carenza del fattore VIII) e l'emofilia di tipo B (carenza del fattore IX).


Cause


La malattia, nelle sue diverse forme, è causata da un gene difettoso collocato nel cromosoma X. Siccome nei maschi questo è presente in un solo esemplare, la presenza del gene difettoso provoca sempre la malattia. Nelle donne, che hanno due cromosomi X, perché la malattia si manifesti clinicamente devono essere difettosi i geni presenti su entrambi. Le donne con un solo cromosoma X alterato sono portatrici sane del difetto e possono trasmetterlo ai figli maschi.


Sintomi


Sia l'emofilia A che la B possono presentarsi in forma lieve, moderata o grave. Nelle forme lievi, può accadere che la malattia venga scoperta in età adulta, a seguito di un trauma o di un intervento chirurgico. Il soggetto emofilico non è in grado di coagulare il sangue adeguatamente e va quindi incontro ad emorragie spontanee o a seguito di traumi. Fra le emorragie spontanee più frequenti vi sono: emartri, ematomi muscolari, epistassi, emorragie digestive ed ematuria. In caso di tagli la perdita di sangue si arresta con grande lentezza.


Diagnosi


Oltre che sulla storia familiare e sull'esame del paziente, la diagnosi si basa sui test di laboratorio che valutano la coagulazione (allungamento del PTT, o tempo di tromboplastina parziale, con PT, o tempo di protrombina, e tempo di emorragia normali). La conferma e la tipizzazione dell'emofilia (se di tipo A o B, se grave, moderata o lieve) viene poi eseguita con il dosaggio di laboratorio dei fattori carenti.


Cure


I soggetti malati di emofilia devono evitare le situazioni che possono provocare traumi ed emorragie e l'assunzione di farmaci antinfiammatori non steroidei (come ad esempio l'aspirina), i quali possono aggravare il difetto coagulativo. Il trattamento principale dell'emofilia consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione per via endovenosa del fattore mancante della coagulazione (sotto forma di emoderivati, prodotti dal plasma di donatori, o di fattori ricombinanti, sintetizzati totalmente in laboratorio). Nelle forme lievi di emofilia A, è possibile usare un farmaco chiamato demopressina, un ormone sintetico in grado di determinare un aumento del 25-30% del fattore VIII nel plasma.


Cure alternative


Vista la gravità della malattia non sono proponibili rimedi alternativi.


Alimentazione


L'alimentazione non influisce sulla coagulazione, tuttavia è importante che i soggetti emofilici seguano un'alimentazione equilibrata in quanto le frequenti emorragie li espongono facilmente alla comparsa di anemia. La dieta deve quindi garantire un sufficiente apporto di ferro (carni rosse) e vitamine del gruppo B (carni, latticini e legumi).


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