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Domanda di: Occhio

12/05/2008 21:13:13

Distrofia cristallina

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Risposte:


Risposta del15/05/2008

Carissima,
La Distrofia centrale cristallina è una malattia ereditata come dominante che si manifesta nei primi anni di vita e che occasionalmente è congenita. Chiamata anche Distrofia di Schnyder, era stata descritta precedentemente come una malattia non progressiva dopo l’infanzia, mentre recenti lavori hanno documentato una progressione significativa. La principale manifestazione della malattia è una opacità corneale bilaterale, assiale, ad anello, coerente con cristalli policromatici. Opacità giallo-bianche sono state osservate nella lamina del Bowman e nello stroma anteriore. L’epitelio è normale, ed anche lo stroma non interessato appare normale, nonostante con il passare del tempo si possa sviluppare una diffusa opacità stromale. In alcuni pazienti sono state notate piccole opacità bianche sparse nel contesto dello stroma. La Distrofia di Schnyder senza cristalli è rara, e di solito non viene riconosciuta. L’esame istologico con l’utilizzo di colorazioni lipidiche su sezione congelata rivela grassi neutri e colesterolo. I cristalli che appaiono clinicamente corrispondono ad accumuli di colesterolo, sia dentro ai cheratinociti che extracellulari. Grassi neutri sono distribuiti nello stroma tra le fibrille collagene. La malattia può essere considerata un difetto localizzato del metabolismo dei lipidi, sebbene alcuni pazienti possano presentare ipercolesterolemia, xantel Asma e ginocchio valgo. È importante, in questi pazienti, mettere a punto uno studio del colesterolo e dei lipidi perché, sebbene la gravità di una anomalia lipidica sistemica non correli necessariamente con la gravità della malattia corneale, in alcuni pazienti si trovano come manifestazioni associate livelli elevati di lipidi sierici e una concomitante malattia cardiovascolare. La cheratectomia fototerapeutica con il laser ad eccimeri può avere un potenziale ruoli nei pazienti con acuità visiva significativamente diminuita ed opacità stromali anteriori. Alcuni pazienti con gravi opacità possono richiedere il trapianto di cornea.
La diagnosi di Distrofia centrale cristallina, di solito, si basa sulle manifestazioni cliniche e sulla biopsia corneale. La microscopia confocale permette di acquisire una buona qualità dell’immmagine di pressoché tutto lo spessore corneale e di ottenere dei dati quantitativi sulla profondità e sulla riflettenza delle strutture corneali fisiologiche e patologiche. La microscopia confocale ha anche confermato l’efficacia della cheratectomia fototerapeutica nel ridurre la presenza di depositi cristallini aghiformi nello stroma anteriore della zona asportata. L’evidenza di un sottile plesso nervosi sub-epiteliale, rilavato dopo la cheratectomia fototerapeutica, suggerisce un meccanismo di rigenerazione neuronale non precedentemente descritto nella Distrofia corneale cristallina, come si vede dopo la terapia con cheratectomia fotorefrattiva. Fino all’avvento della cheratectomia fototerapeutica con laser ad eccimeri, la cheratectomia fotorefrattiva era considerata il trattamento di scelta per la Distrofia corneale. La cheratectomia fototerapeutica, essendo meno invasiva e più sicura della cheratectomia fotorefrattiva, sembra indurre un miglioramento più rapido nella qualità della vista nei pazienti con Distrofia corneale. Tuttavia, la cheratectomia fototerapeutica non preclude l’uso successivo di terapie chirurgiche più radicali come la cheratoplastica. Studi ulteriori dovranno verificare la sicurezza a lungo termine e l’efficacia della cheratectomia fototerapeutica nei casi di Distrofia centrale cristallina, soprattutto per quanto riguarda il tasso di ripresa di malattia. La microscopia confocale, che è un metodo non invasivo, può aiutare a migliorare i dati quantitativi e qualitativi della morfologia corneale e a migliorare la procedura della cheratectomia fototerapeutica.


Un caro saluto.
siravo@supereva.it
http://siravoduilio.beepworld.it


Dott. Duilio Siravo
Specialista attività privata
Specialista in Oftalmologia
PISA (PI)


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