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Domanda di: Infezioni

27/09/2004 13:37:14

Domanda insolita 2

Giorni fà proposi una domanda dal totolo "domanda insolita" al quale il Prof. Luciano Pagliari ha risposto:" Certamente sulle morti improvvise incidono fattori genetici che determinano vizi congeniti su quella splendida "macchina" che è il corpo umano, difetti organici e funzionali che, per poter essere colti e diagnosticati, necessitano di una particolare "premura" di autotutela sia del paziente sia del medico appassionato."
Ma non ho ben capito cosa si intende per "particolare premura di autotutela sia del paziente sia del medico appassionato". In pratica a cosa corrisponde questa premura e quali possono essere gli esami miranti a rilevare questi "vizi congeniti"? Mentre quali le abitudini da evitare?
Cordiali saluti



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Risposte:


Risposta del19/10/2004

Non ho letto la risposta del Prof. Pagliari, ma in base alle mie conoscenze, le cause genetiche di morte improvvisa (verosimilmente giovanile) non sono sempre diagnosticabili in vita e quindi spesso è difficile se non impossibile pevenire questa drammatica evenienza. Studi di cardiologia genetica hanno dimostrato l'esitenza di alcune anomalie cromosomiche alla base della m.i., ma tali studi non sono estensibili alla popolazione generale, sia per il loro costo, sia per la negatività del messaggio che viene inviato a soggetti sanie con scasrsi fini pratici. E' fondamentale peraltro che vengano eseguiti qualora in uno stesso ceppo familiare si siano verificati casi di mi giovanile (0-35 anni).
In altri casi è possibile sospettare la presenza di alterazioni congenite responsabili di morte improvvisa dall'attento esame di un ECG (il cosiddetto QT lungo per esempio). Rimane, peraltro, una certa percentuale (fortunatamente molto bassa) in cui la morte rimane inspiegabile.

Dott. Maria Domenica Sorbo
Medico Ospedaliero


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