01/12/2011 17:24:20

Emocromatosi

Buon giorno!
Vi scrivo per avere una sua opinione in merito alla mia situazione.
Sono un ragazzo di 21 anni ed in seguito ad un prelievo ematico eseguito per puro caso,senza che avessi sintomi particolari, è risultata un’alterazione delle transaminasi...
Mi è stato aperto un day hospital di gastroenterologia.
Eco negativa, transaminasi nell’arco di tre mesi sono arrivate ad un valore di 150(ast) e 60(Alt)...
Esami virali tutti negativi e assetto marziale nella norma.
Dopo 3 mesi tutto rientrato senza una causa evidente.
Il gastroenterologo ha preferito eseguire una biopsia epatica per eliminare qualsiasi incertezza sulla diagnosi ma anche da lì la struttura epatica nn presentava danni...
Dopo qualche mese mi è stato comunicato il dosaggio del rame epatico con valore 50(nella norma) e del ferro epatico 2300(alterato).
Ho ripetuto dopo 3 e 6 mesi l’assetto marziale(transferrina,sideremia,ferritina) tutto nella norma.
Da qui ho eseguito la ricerca del gene dell’emocromatosi.
Risultato p.C282Y in eterozigosi.
Mi è stato detto che sono portatore sano e che quindi devo ripetere ogni 6 mesi gli esami ematici e che non c’è terapia.Nn ci sono casi nella mia famiglia di malattia.
Secondo voi è giusta questa diagnosi?Non c’è alcuna terapia?C’è probabilità in futuro di sviluppare questa patologia?
Grazie mille
Antonio