Marcatori genetici per celiachia - Stomaco e intestino
L'esperto risponde

Marcatori genetici per celiachia




Domanda del 23 gennaio 2016
Buongiorno
la bimba di quasi 3 anni ha seguito esami sierologici per indagine di Celiachia.
In sintesi:
IgA anti Tranglutaminasi 128, IgA anti Endomisio Positivo.
Nel referto HLA compare:
- tipizzazione genomica DQA1 *03: 01, *03: 01P
-tipizzazione " " DQA1 *02: 02, *03: 01
Note: si evidenzia la presenza della sola catena beta dell eterodimero DQ2.

Vorremmo un Vs cortese parere se il profilo HLA di ns figlia risulta essere positivo alla Celiachia.
Inoltre, siamo a conoscenza che le nuove linee guida, forniscono diagnosi in età pediatrica di Celiachia senza l impiego della biopsia se, oltre ad anticorpi 10 range soglia, endomisio positivo, c è quadro HLA positivo.

Da qui il nostro quesito: il quadro clinico di ns figlia è sufficiente per dare diagnosi di Celiachia senza biopsia?

Cordialmente
Elisa

Risposta del 27 gennaio 2016
Il profilo HLA indica la predisposizione alla Celiachia. La presenza degli anticorpi conferma la diagnosi. E'vero che in età pediatrica questi dati sono sufficienti per la diagnosi, anche senza biopsia. Ma bisogna che lo sappiano anche i burocrati dell'ASL, per avere le varie facilitazioni. Sul quadro clinico non posso dirle nulla, non me l'ha descritto.




Prof. Alberto Tittobello
Casa di cura privata
Specialista attività privata
Universitario
Specialista in Gastroenterologia
Specialista in Cardiologia
Milano (MI)
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