07 giugno 2016
Glicogenosi e diabete mellito id
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06 giugno 2016
Glicogenosi e diabete mellito id
Buongiorno Dottore le scrivo perché sono affetta da Diabete mellito id dal 94 avevo 11 anni nel 2000 a seguito di accertamenti mi furono diagnosticate alterazioni a livello del fegato transaminasi molto elevate e epatomegalia così eseguirono biopsia epatica con il seguente referto:Fustolo agobioptico epatico limitato ma adeguato, ad architettura conservata gli spazi portali appaiono di dimensioni normali o lievemente ingranditi per minima fibrosi con un esiguo incostante infiltrato infiammatorio ben circoscritto. Gli epatociti mostrano citoplasma più amplio della norma chiaro e talora " glassato" contenente materiale riconducibile a glicogeno che si trova occasionalmente anche in sede intranucleare nonché minima steatosi microvacuolare. Il reticolo appare sostanzialmente conservato.
Diagnosi Tessuto epatico con marcato accumulo di glicogeno è minima steatosi tenuto conto dei dati clinici reperti coerenti con alterazioni secondarie a Diabete di tipo 1 considera anche l ipotesi di sindrome di Mauriac.
Ad oggi da circa 5 mesi soffro di gravi disturbi a livello muscolare o articolare sono in cura presso reumatologo che si chiede se tale glicogenosi possa influire a livello articolare o muscolare per l appunto.
Sono disperata data la mia situazione che sta rendendo difficoltose le attività di tutti i giorni
Vorrei avere un suo parere in merito a questo mio tipo di glicogenosi per capire insieme al reumatologo se questi disturbi possano o meno essere correlati.
Grazie
Jessica
Risposta del 07 giugno 2016
Risposta a cura di:
Prof. ALBERTO TITTOBELLO
E'possibile, perché il glicogeno si può accumulare anche nei muscoli e può provocare dolori. Inoltre, è alterata anche la loro funzione, perché non possono utilizzare il glucosio, data la carenza dell'enzima che trasforma il glicogeno in glucosio.
Prof. Alberto Tittobello
Casa di cura privata
Specialista attività privata
Universitario
Specialista in Gastroenterologia
Specialista in Cardiologia
Milano (MI)