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Domanda di: Pelle

26/05/2008 17:41:27

Malattie

Buona sera dottore,
sono una ragazza che vorrei un informazione sulla porfiria eritropoietica ,mi potrebbe spiegare che tipo di malattia è e se è una malattia ereditaria?
Le chiedo se è ereditaria perchè io ho un cugino con questa malattia e vorrei sapere se io dovessi avere un bambino ,lui la potrebbe prendere?
Grazie e arrivederci da Daniela

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Risposte:


Risposta del30/05/2008

Non ha specificato una cosa importante: il cugino ha la porfiria eritropoietica congenita o acquisita? Comunque possiamo rispondere lo stesso. Nel caso fosse congenita, l'ereditarieta' avrebbe carattere autosomico recessivo. Questo vuol dire che per contrarre la malattia bisogna avere tutti e due i genitori portatori del gene, anche se non malati.
Se invece si tratta della forma tarda (cioe' non presente alla nascita), per contrarre la malattia basta avere un solo genitore portatore del gene. Ma in questo caso se il genitore e' portatore del gene, e' anche malato.
Se entrambi i genitori del suo cugino sono sani, allora non puo' trattarsi della forma dominante. Quindi siamo di fronte alla forma recessiva (e quindi congenita). A questo punto, se anche lei avesse il gene della malattia, per avere un figlio malato dovrebbe avere lo stesso gene anche il padre. Se ci stessimo sbagliando e fossimo di fronte alla forma dominante (non congenita), puo' stare ancora piu' tranquilla, perche' non potrebbe avere un figlio malato se ne' lei ne' il futuro padre siete malati.
Le Porfirie eritropoietiche sono malattie dovute all'interruzione (per carenza enzimatica) del processo di produzione dll'emoglobina. Quindi da un lato si produce meno emoglobina ( Anemia ), dall'altro si accumulano i metaboliti intermedi (porfirine) che hanno azione fotosensibilizzante, per cui si ha una grave ipersensibilita' alla luce solare.


Saluti
giosp@giosp.it
http://www.giosp.it


Dott. Giovanni Sportelli
Specialista attività privata
Specialista in Dermatologia e venereologia
GROTTAGLIE (TA)


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