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Domanda di: Occhio

13/08/2008 23:07:35

Morbo di Stargardt

La contatto per mia madre, affetta dal morbo di Stargardt. Volevo sapere se si sono scoperte delle terapie per questa malattia ed ogni altra infomazione che Lei può darmi.
La ringrazio sin d'ora.
Laura Rossitti

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Risposte:


Risposta del17/08/2008

Cara Laura,
la ricerca procede: il gene responsabile della malattia, chiamato ABCA4, è stato identificato da tempo e si stanno conducendo esperimenti per trasferire il gene sano nelle cellule delle retina del topo affetto, tramite virus appositamente modificati.
Non è attualmente prevedibile quanto ci vorrà per passare alla fase "umana" degli studi.
Cordiali saluti

Dott. Federico Friede
Medico Ospedaliero
Specialista attività privata
Specialista in Oftalmologia
VICENZA (VI)


Risposta del17/08/2008

Cara Laura,
la ricerca procede: il gene responsabile della malattia, chiamato ABCA4, è stato identificato da tempo e si stanno conducendo esperimenti per trasferire il gene sano nelle cellule delle retina del topo affetto, tramite virus appositamente modificati.
Non è attualmente prevedibile quanto ci vorrà per passare alla fase "umana" degli studi.
Cordiali saluti

Dott. Federico Friede
Medico Ospedaliero
Specialista attività privata
Specialista in Oftalmologia
VICENZA (VI)


Risposta del25/08/2008

Carissima Laura,
Le distrofie maculari ereditarie (distrofie dei fotorecettori centrali) comprendono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzato da perdita della funzione visiva centrale bilaterale, alterazione della percezione dei colori e, oftalmoscopicamente, alterazioni maculari in genere simmetriche. L'età di insorgenza è variabile, ma nella maggior parte dei casi l'esordio si verifica nelle prime due
decadi di vita. Alcuni geni e loci cromosomici che causano le distrofie maculari sono stati ora identificati con un'ereditarietà autosomico-dominante (AD), autosomico-recessiva (AR), recessiva legata al cromosoma X e mitocondriale.

EREDITARIETÀ AUTOSOMICO-RECESSIVA Malattia di Stargardt e fundus flavimaculatus (FFM)

La Distrofia maculare autosomico-recessiva di Stargardt (STGD) rappresenta la più comune Distrofia maculare ereditaria con una prevalenza di 1 su 10.000. La maggior parte dei pazienti presenta, all'inizio dell'adolescenza, una visione centrale compromessa, ma la STGD può essere presente anche in età adulta, quando la compromissione dell'acuità visiva è più lieve. Le alterazioni elettrofisiologiche che si possono riscontrare sono variabili. Un alterato elettro-oculogramma (EOG), indicativo di una disfunzione dell'RPE, è una caratteristica comune. L'elettroretinogramma da pattern (PERG) e quello focale sono di solito estinti o marcatamente ridotti, indicando una disfunzione maculare. L'ERG diffuso può essere normale alla diagnosi o successivamente presentare alterazioni indicative di una disfunzione retinica molto diffusa. Un paziente che presenta un ERG diffuso alterato alla diagnosi avrà una prognosi visiva peggiore.
Il locus per la STGD-FFM è stato identificato sul cromosoma Ip ed è stato caratterizzato il gene responsabile, ABCA4. Le mutazioni del gene ABCA4 sono implicate in altri disordini, incluse la retinite pigmentosa (RP) e la Distrofia dei coni e dei bastoncelli (CORD). È opinione comune che mutazioni omozigoti nulle siano responsabili del più grave fenotipo di RP autosomico-recessiva. Combinazioni tra una mutazione nulla e una lieve mutazione missense sono responsabili della CORD autosomico-recessiva e combinazioni di nulle/lievi mutazioni missense o 2 moderate mutazioni missense sono responsabili della STGD-FFM. UABCA4 codifica per una proteina transmembrana localizzata nei dischi dei segmenti esterni dei bastoncelli e dei coni foveali che è coinvolta nel trasporto ATP-dipendente dai fotorecettori alPRPE di retinoidi (prodotti intermedi del ciclo metabolico della vitamina A). L'alterazione di questo trasporto determina un maggiore accumulo a livello dell'RPE di lipofuscina fluorescente, A2E (N-retinilidene-AT-retinil-etanolamina). Si pensa che questo accumulo possa essere dannoso per l'RPE con secondaria degenerazione dei fotorecettori. Emergenti evidenze scientifiche provenienti da , studi in vitro e su modelli animali suggeriscono che gli effetti dannosi dell'A2E possono essere ridotti da diversi di interventi che ne antagonizzano l'effetto tossico o ne inibiscono la biosintesi.
La ricerca quindi è evoluta in materia notevolmente,ed io che mi occupo di questi problemi da 20 anni,le posso assicurare che sono stati fatti passi in avanti!!
Mi contatti pure per qualsiasi chiarimento!!!



Un caro saluto.
siravo@supereva.it
http://drsiravoduilio.beepworld.it
http://siravoduilio.it.gg


Dott. Duilio Siravo
Specialista attività privata
Specialista in Oftalmologia
PISA (PI)


Risposta del25/08/2008

Carissima Laura,
Le distrofie maculari ereditarie (distrofie dei fotorecettori centrali) comprendono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzato da perdita della funzione visiva centrale bilaterale, alterazione della percezione dei colori e, oftalmoscopicamente, alterazioni maculari in genere simmetriche. L'età di insorgenza è variabile, ma nella maggior parte dei casi l'esordio si verifica nelle prime due
decadi di vita. Alcuni geni e loci cromosomici che causano le distrofie maculari sono stati ora identificati con un'ereditarietà autosomico-dominante (AD), autosomico-recessiva (AR), recessiva legata al cromosoma X e mitocondriale.

EREDITARIETÀ AUTOSOMICO-RECESSIVA Malattia di Stargardt e fundus flavimaculatus (FFM)

La Distrofia maculare autosomico-recessiva di Stargardt (STGD) rappresenta la più comune Distrofia maculare ereditaria con una prevalenza di 1 su 10.000. La maggior parte dei pazienti presenta, all'inizio dell'adolescenza, una visione centrale compromessa, ma la STGD può essere presente anche in età adulta, quando la compromissione dell'acuità visiva è più lieve. Le alterazioni elettrofisiologiche che si possono riscontrare sono variabili. Un alterato elettro-oculogramma (EOG), indicativo di una disfunzione dell'RPE, è una caratteristica comune. L'elettroretinogramma da pattern (PERG) e quello focale sono di solito estinti o marcatamente ridotti, indicando una disfunzione maculare. L'ERG diffuso può essere normale alla diagnosi o successivamente presentare alterazioni indicative di una disfunzione retinica molto diffusa. Un paziente che presenta un ERG diffuso alterato alla diagnosi avrà una prognosi visiva peggiore.
Il locus per la STGD-FFM è stato identificato sul cromosoma Ip ed è stato caratterizzato il gene responsabile, ABCA4. Le mutazioni del gene ABCA4 sono implicate in altri disordini, incluse la retinite pigmentosa (RP) e la Distrofia dei coni e dei bastoncelli (CORD). È opinione comune che mutazioni omozigoti nulle siano responsabili del più grave fenotipo di RP autosomico-recessiva. Combinazioni tra una mutazione nulla e una lieve mutazione missense sono responsabili della CORD autosomico-recessiva e combinazioni di nulle/lievi mutazioni missense o 2 moderate mutazioni missense sono responsabili della STGD-FFM. UABCA4 codifica per una proteina transmembrana localizzata nei dischi dei segmenti esterni dei bastoncelli e dei coni foveali che è coinvolta nel trasporto ATP-dipendente dai fotorecettori alPRPE di retinoidi (prodotti intermedi del ciclo metabolico della vitamina A). L'alterazione di questo trasporto determina un maggiore accumulo a livello dell'RPE di lipofuscina fluorescente, A2E (N-retinilidene-AT-retinil-etanolamina). Si pensa che questo accumulo possa essere dannoso per l'RPE con secondaria degenerazione dei fotorecettori. Emergenti evidenze scientifiche provenienti da , studi in vitro e su modelli animali suggeriscono che gli effetti dannosi dell'A2E possono essere ridotti da diversi di interventi che ne antagonizzano l'effetto tossico o ne inibiscono la biosintesi.
La ricerca quindi è evoluta in materia notevolmente,ed io che mi occupo di questi problemi da 20 anni,le posso assicurare che sono stati fatti passi in avanti!!
Mi contatti pure per qualsiasi chiarimento!!!



Un caro saluto.
siravo@supereva.it
http://drsiravoduilio.beepworld.it
http://siravoduilio.it.gg


Dott. Duilio Siravo
Specialista attività privata
Specialista in Oftalmologia
PISA (PI)


Risposta del25/08/2008

Carissima Laura,
Le distrofie maculari ereditarie (distrofie dei fotorecettori centrali) comprendono un gruppo eterogeneo di disordini caratterizzato da perdita della funzione visiva centrale bilaterale, alterazione della percezione dei colori e, oftalmoscopicamente, alterazioni maculari in genere simmetriche. L'età di insorgenza è variabile, ma nella maggior parte dei casi l'esordio si verifica nelle prime due
decadi di vita. Alcuni geni e loci cromosomici che causano le distrofie maculari sono stati ora identificati con un'ereditarietà autosomico-dominante (AD), autosomico-recessiva (AR), recessiva legata al cromosoma X e mitocondriale.

EREDITARIETÀ AUTOSOMICO-RECESSIVA Malattia di Stargardt e fundus flavimaculatus (FFM)

La Distrofia maculare autosomico-recessiva di Stargardt (STGD) rappresenta la più comune Distrofia maculare ereditaria con una prevalenza di 1 su 10.000. La maggior parte dei pazienti presenta, all'inizio dell'adolescenza, una visione centrale compromessa, ma la STGD può essere presente anche in età adulta, quando la compromissione dell'acuità visiva è più lieve. Le alterazioni elettrofisiologiche che si possono riscontrare sono variabili. Un alterato elettro-oculogramma (EOG), indicativo di una disfunzione dell'RPE, è una caratteristica comune. L'elettroretinogramma da pattern (PERG) e quello focale sono di solito estinti o marcatamente ridotti, indicando una disfunzione maculare. L'ERG diffuso può essere normale alla diagnosi o successivamente presentare alterazioni indicative di una disfunzione retinica molto diffusa. Un paziente che presenta un ERG diffuso alterato alla diagnosi avrà una prognosi visiva peggiore.
Il locus per la STGD-FFM è stato identificato sul cromosoma Ip ed è stato caratterizzato il gene responsabile, ABCA4. Le mutazioni del gene ABCA4 sono implicate in altri disordini, incluse la retinite pigmentosa (RP) e la Distrofia dei coni e dei bastoncelli (CORD). È opinione comune che mutazioni omozigoti nulle siano responsabili del più grave fenotipo di RP autosomico-recessiva. Combinazioni tra una mutazione nulla e una lieve mutazione missense sono responsabili della CORD autosomico-recessiva e combinazioni di nulle/lievi mutazioni missense o 2 moderate mutazioni missense sono responsabili della STGD-FFM. UABCA4 codifica per una proteina transmembrana localizzata nei dischi dei segmenti esterni dei bastoncelli e dei coni foveali che è coinvolta nel trasporto ATP-dipendente dai fotorecettori alPRPE di retinoidi (prodotti intermedi del ciclo metabolico della vitamina A). L'alterazione di questo trasporto determina un maggiore accumulo a livello dell'RPE di lipofuscina fluorescente, A2E (N-retinilidene-AT-retinil-etanolamina). Si pensa che questo accumulo possa essere dannoso per l'RPE con secondaria degenerazione dei fotorecettori. Emergenti evidenze scientifiche provenienti da , studi in vitro e su modelli animali suggeriscono che gli effetti dannosi dell'A2E possono essere ridotti da diversi di interventi che ne antagonizzano l'effetto tossico o ne inibiscono la biosintesi.
La ricerca quindi è evoluta in materia notevolmente,ed io che mi occupo di questi problemi da 20 anni,le posso assicurare che sono stati fatti passi in avanti!!
Mi contatti pure per qualsiasi chiarimento!!!



Un caro saluto.
siravo@supereva.it
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