A Torino individuata malattia che causa ritardo mentale e atassia

17 giugno 2013
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A Torino individuata malattia che causa ritardo mentale e atassia



dna mutazione genetica sistema nervoso geni


Una in più. Sono ormai più di 7000 le malattie ereditarie causate da difetti del nostro Dna. E da qualche giorno se ne aggiunta una nuova, scoperta da un gruppo di genetisti della Città della salute e della scienza di Torino. I ricercatori hanno infatti identificato un nuovo gene che, quando mutato, è causa di ritardo mentale e atassia. Lo studio (appena pubblicato sulla rivista Journal of medical genetics) è partito dall'osservazione di una giovane paziente affetta da atassia (vale a dire un'alterata coordinazione dei movimenti) e ritardo mentale. Da lì è stata identificata una mutazione "de novo", cioè originata nelle cellule germinali dei genitori, che è causa di un alterato sviluppo del cervelletto, ovvero quella parte del cervello che presidia il coordinamento di movimenti e nelle funzioni cognitive. Nella paziente è stata rilevata l'alterazione di due geni, Ptk2 e Thoc2, che "lavoravano" poco producendo una quantità di proteine molto bassa rispetto a quella che devono produrre. Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali: lo studio del gene Thoc2 potrà aprire nuove linee di ricerca sui meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e del cervelletto.


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