Sindrome di Down: neutralizzato il cromosoma che la causa

18 luglio 2013
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Sindrome di Down: neutralizzato il cromosoma che la causa



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Una scoperta importante per una futura "terapia cromosomica" della sindrome di Down viene dall'università americana Massachusetts medical school: per la prima volta, infatti, dei ricercatori sono riusciti a neutralizzare in provetta la terza copia del cromosoma 21, quella responsabile della malattia.

Il risultato, pubblicato su Nature, non ha ancora un'applicazione clinica, ma può aiutare anche a comprendere meglio i meccanismi di base delle malattie dovute ad anomalie cromosomiche. Nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. Nelle persone con sindrome di Down invece vi sono tre (anziché due) copie del cromosoma 21, e questo provoca la malattia.

A differenza delle malattie genetiche causate dal difetto di un singolo gene, la correzione genetica di un intero cromosoma è stata finora impossibile. I ricercatori sono riusciti nell'impresa sfruttando la funzione naturale di un gene chiamato Xist, che normalmente "spegne" uno dei due cromosomi X che si trovano nei mammiferi di sesso femminile e che sono ereditati da madre e padre. È bastato utilizzare questa abilità applicandola al cromosoma responsabile della sindrome di Down. Il gene Xist ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21 "spegnendo" così il responsabile della malattia.


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