Giornata mondiale dell’epilessia: l’esperto fa il punto sulla malattia

08 febbraio 2016
Interviste

Giornata mondiale dell'epilessia: l'esperto fa il punto sulla malattia





Per combattere la disinformazione e il pregiudizio che ancora oggi circondano chi soffre di epilessia, e lo stigma che l'accompagna, lunedì 8 febbraio, si celebra la giornata mondiale. L'epilessia è una malattia neurologica cronica che colpisce oltre 50 milioni di persone nel mondo, e circa 500mila persone solo in Italia, con sintomi che vanno da crisi più o meno violente e prolungate, a volte caratterizzate da convulsioni incontrollate, a lievi 'assenze' caratterizzate da brevi episodi di perdita di coscienza. Dica33 ne ha parlato con Emilio Perucca, farmacologo dell'Università di Pavia e presidente della Lega internazionale contro l'epilessia (Ilae).

Professor Perucca, è vero che ancora quando si parla di epilessia prevalgono disinformazione e pregiudizi, ed è diffuso il timore tra i malati di essere discriminati?
«Purtroppo sì, al punto che è difficile per esempio sentir dichiarare in televisione di soffrire di epilessia, anche se in Italia le persone con epilessia sono tante, circa 500mila. Questa cifra comprende casi in cui la malattia si presenta in modi molto diversi, tanto che è più corretto parlare di epilessie, al plurale, perché si tratta di un insieme di sindromi. A queste persone si aggiungono tutte quelle che nel corso della vita presentano una sola crisi epilettica (di per sé non sufficiente a formulare una diagnosi di epilessia), che sono circa un decimo della popolazione».

Come si affronta la malattia?
«Il primo ostacolo è la diagnosi, che può essere resa complicata dal fatto che a volte non è ottenibile una descrizione accurata delle prime crisi, in quanto non sono sempre disponibili testimoni ed il malato spesso non ha coscienza di quanto è avvenuto. Anche qui è opportuno un chiarimento: la malattia può colpire a tutte le età, anche se ci sono fasce di età in cui è più frequente avere le prime crisi. Il primo picco di diagnosi riguarda l'età infantile, soprattutto nei primi anni di vita: spesso in questi casi c'è una componente genetica o un danno cerebrale intervenuto alla nascita. Il secondo picco è in età avanzata, oltre i settanta anni, quando le crisi sono il più spesso dovute a disturbi vasculo-cerebrali, ad esempio in seguito ad un ictus. Alcune forme sono chiaramente benigne, e guariscono spontaneamente, mentre altre presentano un andamento cronico che richiede trattamenti prolungati, anche per tutta la vita».

Quali sono le terapie disponibili per le epilessie?
«Oggi la gran parte delle persone con epilessia riesce a fare una vita normale grazie ai farmaci disponibili, che permettono di sopprimere i sintomi della malattia in circa i due terzi dei casi. Il primo obiettivo della terapia - che comporta le necessità di assumere le medicine regolarmente, in genere una o due volte al giorno - è prevenire nuove crisi, limitando il più possibile gli effetti collaterali così da assicurare una buona qualità della vita. In molti casi la terapia si dimostra efficace e perfettamente tollerata - in altri casi, può essere necessario trovare un compromesso che implica necessità di sopportare qualche effetto collaterale, che però non deve mai interferire con la qualità di vita in misura maggiore rispetto alle manifestazioni della malattia. A questo fine, è importante incoraggiare la segnalazione di eventuali effetti che interferiscano con la qualità della vita. Nei casi in cui il farmaco prescritto in prima battuta non funziona si provano farmaci alternativi: quando la malattia non risponde adeguatamente a due o più farmaci, usati insieme oppure sequenzialmente, l'epilessia viene definita farmaco-resistente».

E che cosa si fa con le epilessie farmaco-resistenti?
«La ricerca del farmaco efficace può andare avanti a lungo, ma anche se le probabilità di ottenere il pieno controllo delle crisi è inversamente proporzionale al numero di farmaci provati in precedenza senza successo. Ci sono tuttavia casi in cui il successo di terapia si ottiene aggiungendo un nuovo farmaco dopo che dieci o quindici farmaci provati di volta in volta avevano fallito.
C'è poi anche un'altra opzione, che è tuttora sotto utilizzata, ed è quella chirurgica. Nei casi di epilessia cosiddetta focale, in cui le crisi hanno origine in un'area circoscritta del cervello, è opportuno prendere in considerazione la chirurgia resettiva, che consiste nella rimozione dell'area del cervello in cui nascono le crisi. Ovviamente, questa è praticabile quando la rimozione dell'area del cervello interessata non comporta perdita di funzioni. Oggi non sono molti i reparti di neurochirurgia specializzati nella chirurgia dell'epilessia - quello con più esperienza in Italia è l'Ospedale Niguarda di Milano.
Purtroppo rimangono numerosi i casi che non traggono beneficio dalle terapie oggi disponibili: per questo è fondamentale investire più risorse nella ricerca, e sviluppare medicine più efficaci che possano cancellare il fenomeno della farmacoresistenza».

Fabio Turone


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