Retinite pigmentosa

Risposta del03/02/2012

LA RETINITE PIGMENTOSA


Le degenerazioni tappeto-retiniche sono un vasto gruppo di malattie, variamente trasmesse dal punto di vista genetico(Deutman, 1971) con modalità autosomiche ed eterosomiche, dominanti o recessive, con localizzazione retinica centrale, periferica o mista,per lo più caratterizzate da progressive alterazioni funzionali (del visus, campimetriche, cromatiche, adattometriche),elettrofunzionali(elettrooculografiche, elettroretinografiche, dei potenziali visivi evocati) e naturalmente oftalmoscopiche nonché fluorangiografiche.
Fra le più note di queste malattie vogliamo qui ricordare la retinopatia pigmentaria (nelle sue varianti: con o senza pigmento, uni o bilaterale,completa o a settore, punteggiata albescente);
tra le forme a localizzazione prevalentemente periferica, la distrofia dei coni e la malattia di Stargardt; tra le forme a localizzazione centrale,il fundus fl avimaculatus e la distrofia dei coni edei bastoncelli fra le forme miste.
A tutt'oggi non sono ancora stati chiariti i meccanismi eziopatogenetici delle eredo-distrofie per le quali tuttavia si ipotizza per lo più un danno di natura abiotrofica a carico di uno o più strati retino-coroidali- SIRAVO (Wirth -Cavallacci, 1984); il neuroepitelio nella malattia di Stargardt, nella distrofia progressiva dei coni, nella retìnopatia pigmentaria e l'epitelio pigmentato nel fundus flavimaculatus (Deutman,1971).
Per la retinopatia pigmentosa, inoltre, è stata da taluni (Heredia e Coll., 1984) ipotizzata una patogenesi autoimmunitaria.
L'intero gruppo di queste patologie, rappresenta un'importante causa di ipovedenza nella popolazione mondiale, data anche la scarsità, per non dire quasi l'assenza, di presidi terapeutici realmente efficaci finora a nostra disposizione


Che cos'è la retinite pigmentosa?

La Retina
La Malattia
I Sintomi
La Diagnosi
Con il termine Retinite Pigmentosa si definisce un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina che interessa entrambi gli occhi. Spesso accanto al termine Retinite Pigmentosa vengono utilizzate anche altre definizioni dal significato analogo come: Retinosi Pigmentaria, Retinopatia Pigmentosa, Degenerazione Tapeto-Retinica, ecc.


LA RETINA
La retina è un organo situato nella parte posteriore dell'occhio ed è sensibile alla luce come una pellicola fotografica; essa recepisce e compone le immagini visive e le trasmette successivamente al cervello. Sulla sua superficie sono collocate ed operano due categorie di cellule sensibili alla luce:
I CONI, così chiamati per la loro forma, che recepiscono soprattutto i particolari delle immagini ed i vari colori.

I BASTONCELLI, dalla linea allungata ed affusolata, i quali reagiscono prevalentemente al contrasto fra il chiaro e lo scuro ed al movimento degli oggetti.

La parte centrale della nostra retina (denominata macula) presenta moltissimi coni e pochi bastoncelli, essa ci permette, ad esempio, di leggere o di ammirare le sfumature di un quadro. Nella zone periferica sono invece assai più numerosi i bastoncelli, grazie a questi possiamo avvertire un pericolo con la coda dell'occhio, per esempio il movimento di una macchina che sta per investirci, anche se non siamo in grado di distinguere i particolari dell'automobile.



LA MALATTIA
La Retinite Pigmentosa è una malattia degenerativa che colpisce le cellule fotorecettrici della retina (i coni ed i bastoncelli) uccidendole lentamente. In questo modo la capacità visiva del soggetto colpito viene progressivamente ridotta, fino a giungere in molti casi alla completa cecità. Le cause che determinano questa infermità sono ancora sconosciute e di conseguenza non esiste alcuna cura per i malati. L'unica informazione certa di cui gli scienziati dispongono è l'origine genetica della Retinite Pigmentosa, la quale viene trasmessa ereditariamente, di generazione in generazione, seguendo meccanismi ormai noti ai genetisti. Nel caso di matrimonio con una persona colpita da Retinite Pigmentosa, è quindi indispensabile ricorrere ad approfonditi esami genetici per poter quantificare i rischi di trasmissione della malattia.
Con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica ancora oggi un gruppo di malattie ereditarie della retina che provocano una perdita progressiva della visione notturna e del campo visivo periferico, e che sono caratterizzate nella maggioranza dei casi dalla migrazione di pigmento nella neuroretina, attenuazione dei vasi sanguigni retinici e pallore del disco ottico. In molti casi vi è una perdita dell'acutezza visiva, che può condurre all'ipovisione e progredire fino alla cecità.
La diagnosi deve essere sempre confermata da un elettroretinogramma anormale od estinto.
Anche se il termine è incorretto (queste malattie non sono "retiniti"), viene ormai usato universalmente, e la tendenza è a mantenerlo.
I recenti risultati degli studi di genetica molecolare sulla RP hanno dimostrato che esiste un comune meccanismo patogenetico, la degenerazione primitiva dei fotorecettori, che avviene sulla base di mutazioni di alcune delle proteine che costituiscono il ciclo della visione.
Vengono differenziate le retiniti pigmentose in cui la malattia retinica è unica manifestazione, dalle retiniti pigmentose associate ad alterazioni di altri apparati, o sindromiche.
Esistono inoltre delle forme non genetiche di degenerazione retinica molto simili alla RP che insorgono nei soggetti predisposti in seguito ad alcune infezioni (sifilide, morbillo), all'introduzione di farmaci retinotossici (clorochina, tioridazina, cloropromazina, indometacina, tamoxifen), od a traumi oculari, le quali vengono denominate pseudo-retiniti pigmentose.
Non sono da includere, invece, nel gruppo della RP le malattie che pur avendo un meccanismo patogenetico analogo non provocano la degenerazione dei fotorecettori e quindi la cecità, e non hanno carattere progressivo, come l'emeralopia congenita stazionaria, e le distrofie maculari ereditarie, che meritano una classificazione a parte.
Negli ultimi anni il progresso delle conoscenze in campo genetico ha permesso di intravedere nuove possibilità di prevenzione e cura delle malattie ereditarie, e quindi l'attività di studio si sta indirizzando alla comprensione dei meccanismi genetici che provocano tali degenerazioni retiniche.
Infatti l'identificazione del gene/i responsabili della malattia rende possibile la effettuazione di programmi di prevenzione attraverso l'identificazione dei portatori e costituisce la premessa per una futura terapia genica, ossia per la correzione del materiale genetico alterato.
I SINTOMI
I principali sintomi che possono indurre il medico a sospettare di trovarsi di fronte ad un caso di Retinite Pigmentosa sono essenzialmente due:
Cecità Crepuscolare e Notturna

Cioè la difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione (muoversi e guidare di sera o di notte) o problemi di adattamento nel passare dagli ambienti illuminati a quelli oscuri (entrare in una sala cinematografica buia). Questo fenomeno è dovuto al fatto che, almeno per la maggior parte dei casi, la malattia nelle prime fasi dello sviluppo aggredisce prevalentemente i bastoncelli.

Restringimento del Campo Visivo

Si manifesta con la difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente, oppure con l'inciampare nei gradini o negli ostacoli bassi. Per farvi un'idea del disagio a cui il malato va incontro, potete immaginare di vedere costantemente il mondo da uno spioncino o dal buco della serratura. L'alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale dell'occhio, con perdita del visus.