05 settembre 2007
Rischio sindrome di down
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31 luglio 2007
Rischio sindrome di down
Gentile dottore,sono incinta; ho 27 anni. Data ultima mestruazione: 18/03/2007; spero che prenderete in considerazione questa e-mail.
Ho bisogno di un parere urgente visto che sono molto in Ansia per il mio bambino.
Ormai giorni fa ho ritirato il risultato del tri-test effettuato il 12 luglio 2007, a 16 settimane + 4 giorni, e il risultato è stato il seguente:
Rischio biochimico per sindrome di down: 1:519
rischio per età: 1:1189
Rischio per Difetti Tubo neurale: 1:10000
Rischio per Sindrome di Edward: 1:10000
Insomma, l'indice di rischio per trisomia 21 è risultato inferiore al Cut-off; mentre per la trisomia 18 e il DTN sono risultati nella norma.
I valori ematici sono i seguenti:
AFT 34. 5 IU/ml MoM 0. 98
hCG 64002 mlU/mL MoM 2. 99
uE3 3 ng/ml MoM 0. 99
Alcuni valori dell'ecografia, eseguita il giorno stesso del prelievo, sono i seguenti:
Settimana: 16+4
D. B. P. mm 37; C. C. mm 136; FL mm 21; OM mm 20; L. V. S. mm 109 (anche su questi valori si è basato il tri-test)
Ho fatto anche la translucenza nucale a 13+6 che è risultata di 1. 7 mm.
Vi confesso che quel risultato di rischio 1:519 mi ha lasciata un po' perplessa, benché considerato negativo, poiché ho solo 27 anni; senza contare che per la mia prima figlia (avuta a 22 anni) il tritest allora risultò di 1:18000!
Vi prego, ho bisogno di qualche chiarimento in merito.
Alcuni medici di fiducia, anche il mio ginecologo, mi hanno sconsigliato l'amniocentesi e mi hanno detto di stare tranquilla; e anche mio marito non è d'accordo a farla visto il rischio di abortire. Ormai so che, alla data odierna, non rientro più nei tempi per l'amniocentesi e poi ho sempre pensato comunque che abortire a 5 mesi di gestazione sia una crudeltà per il bambino. Tuttavia mi ritengo una mamma a rischio, anche perché ho letto storie di donne che avevano TN e tritest negativi e che poi il figlio sia nato down.
Mi dia un consiglio lei. Grazie. Per favore, rispondetemi.
L.
Risposta del 05 settembre 2007
Risposta a cura di:
Dott. SILVERIO GAETANO GIAMBRA
Il Tri-test, consiste in un prelievo di sangue che la gestante può effettuare tra la 15° e la 16° settimana di gravidanza. Permette di valutare la presenza di tre sostanze prodotte in parte dalla placenta ed in parte dal fegato del feto: l'alfafetoproteina, l'estriolo non coniugato e la beta-gonadotropina corionica. I risultati ottenuti vengono inseriti in un computer che, con un apposito programma, li elabora prendendo in considerazione alcuni parametri come l'età materna, il peso corporeo della madre, la settimana di gestazione datata ecograficamente, la presenza di patologie materne (come ad esempio il Diabete ), un'eventuale gravidanza gemellare. La elaborazione di tutti questi dati fornisce un numero, che sarà poi il risultato dell'esame, ad esempio 1:750. Tale numero esprime la probabilità che la gestante possa avere un figlio affetto dalla sindrome di Down.
Il Tri-test di conseguenza non dà alcuna certezza, ma permette di identificare quelle donne che potrebbero decidere di sottoporsi ad un'amniocentesi, avendo un rischio più elevato di partorire un bambino affetto da mongolismo. E' importante sottolineare che circa il 98% delle donne che presentano un Tri-test positivo (e che quindi hanno un rischio più elevato di avere un bambino affetto dalla sindrome di Down), partoriscono un figlio perfettamente normale. Occorre inoltre ricordare che il Tri-test individua all'incirca il 60% delle sindromi di Down e che, d'altra parte, le madri con un Tri-test negativo hanno lo stesso una probabilità, inferiore a 1:2000 nati, di avere un figlio affetto per cui l'esame serve prevalentemente ad individuare le gestanti con un rischio aumentato.
Per incrementare la stima del rischio di avere un bambino Down il Tri-test viene ora associato al test della "Translucenza Nucale", un'indagine ecografica che si esegue tra la 10° e la 13° settimana di gestazione, calcolate ecograficamente in base alla lunghezza cranio-caudale del feto. L'esame consiste nella misurazione dello spessore di edema sottocutaneo a livello del collo fetale: questa zona, infatti, tende ad avere dimensioni maggiori nei bambini affetti da mongolismo.
Recentemente è stata individuata nel sangue materno una sostanza di origine placentare chiamata "Proteina A Associata alla Gravidanza" (abbreviata in lingua inglese come PAPP-A: non è uno scherzo!). Questa sostanza è presente già dall'8°-9° settimana di gestazione ed un suo basso livello aumenta il rischio che il figlio sia affetto dalla sindrome di Down. Il dosaggio della PAPP-A, assieme a quello della beta-gonadotropina corionica, prende il nome di Duo-test ed ha il vantaggio di individuare più precocemente, già nel primo trimestre della gravidanza, le donne con aumentato rischio di avere un figlio malato.
La invito pertanto anch'io a stare tranquilla anche perchè nella popolazione tutta:
La probabilità di partorire un figlio con trisomia 21 in base all'età materna è così riassunta:
19 anni:1/2500
20-24 anni:1/1640
25-29 anni:1/1150
30-34 anni:1/700
35-39 anni: 1/230
40-44 anni:1/60
45 anni:1/47
Cordialmente.
Dott. Silverio Gaetano Giambra
Specialista attività privata
Specialista in Pediatria e Neonatologia
