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Domanda di: Infezioni

08/09/2006 16:41:39

Risultati HLA per celiachia

DQA1 * 0501 presente
DQA1 * 0201 assente
DQB1 * 02 assente
DQB1 * 0302 assente
commento: assenza dell'eterodimero DQ2/DQ8
Vorrei sapere che significato hanno questi risultati. Sono o non sono celiaca? Ringrazio in anticipo.

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Risposte:


Risposta del11/09/2006

Lei purtroppo, come al solito, non manifesta la sintomatologia e il motivo per cui ha eseguito l’HLA ristretto al DQ, che non si esegue, mai, ma si fa sempre il comleto, Classe I e II.
In caso di Celiachia , non vanno mai eseguiti gli esami a “pezzetti”, ma l’HLA, va fatto completo, classe I e II, altrimenti si casca nel solito, assente, non hai niente, invece altri alleli partecipano alla predisposizione della Celiachia , come di altre malattie autoimmuni, ceh vanno determinate.
Come può vedere dalla letteratura messa, anche l’allele “DQA1 * 0501 presente”, partecipa alla predisposizione della Celiachia . Quindi in base alla letteratura, non conosco la sintomatologia, lei deve essere ritenuta come predisposta alla determinazione della malattia celiaca. Se poi manifeta anche sintomi riferibili a questa malattia, lei è celiaca.
La base delle malattie autoimmuni, è il mimtismo molecolare, quindi va sempre cercato l’innesco infettivo, che nel caso specifico, sono Adenovirus e Parvovirus, ma altri virus, partecipano, che chiaramente vanno cercati e portati via, per inibire la formazione degli anticorpi.

Deve considerare che la diagnosi di Celiachia si basa su molti dati clinici e di laboratorio.
Nei dati di laboratorio gli anticorpi antiendomisio, transglutaminasi, gliadina, sono probanti ma se negativi, non escludono la diagnosi; l’espressione genica HLA classe I e II, se dimostra gli alleli DQ2-DQ8, è probante, ma in letteratura, vengono riportati anche la sola presenza del DQ--, e altri alleli, pertanto in ogni caso va sempre studiato confrontando i dati della letteratura. Per la probabile associazione con altre patologie di natura anche autoimmune, è sempre bene valutare l’HLA di classe I e II, completo. La gastroscopia con esame bioptico, è probante nel caso di positività, ma la sola colorazione ematossilina eosina, non può dimostrare la presenza dei linfociti intraepiteliali, che sono una dimostrazione certa, pertanto va eseguito il preparato congelato.
La diagnosi di Celiachia è molto complessa e tutti i dati anamnestici, clinici, di laboratorio vanno analizzati, anche confrontandoli con la bibliografia internazionale.

Come vede, non è così semplice, liquidare il problema con un semplice “assenza dell'eterodimero DQ2/DQ8”

Lei è celiaca.

Hum Immunol. 2006 Aug;67(8):639-42. Epub 2006 May 22.
HLA DQA1*0501 and DQB1*02 in Cuban Celiac Patients.

In conclusion, we found that the proportion of our celiac patients carrying DQ2 was similar to the proportion of CD patients reported in populations with different genetic backgrounds. These results underline the primary importance of HLA-DQ alleles in susceptibility to celiac disease.


Hum Immunol. 2003 Apr;64(4):469-77.
HLA types in celiac disease patients not carrying the DQA1*05-DQB1*02 (DQ2) heterodimer: results from the European Genetics Cluster on Celiac Disease.

These results underline the primary importance of HLA-DQ alleles in susceptibility to celiac disease, and the extreme rarity of celiac patients carrying neither the DQ2 or DQ8 heterodimers nor one half of the DQ2 heterodimer alone. Copyright American Society for Histocompatibility and Immunogenetics, 2003

Immunogenetics. 2000 Oct;51(12):1045-6.
The HLA-DRB4 gene is present in half of the Spanish HLA-DQ2-negative celiac patients.
The fact that half of our DQ2-negative patients lack DRB4 (DR53) leads us to believe that this gene is not an essential factor to confer CD susceptibility.
Saluti



Dott. Alberto Moschini
Specialista in Medicina alternativa (omeopatia,agopuntura...)
MASSA (MS)


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