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Domanda di: Infezioni

26/07/2006 18:14:30

Sospetta miopatia

Domanda del 16/07/2006 15.38.11
Oggetto: Miopatia

VI PREGO AIUATATEMI. ho 22 anni da quando ho 10 anni ho scoperto di avere i valori di ck elevati intorno ai 1000 che si alzano dopo sforzo.ho fatto una biopsia muscolare al meyer di firenze i risultati mi sono stati dati tramite il gaslini di genova. non ho nessuna distrofia ma non so quale è la mia malattia. i test sulla biopsia dicono che i valori di fosforilasi e fosfofruttochinasi sono nella norma . Ho continuato a fare sport ma a 18 anni nel 2001 oltre ai ck un ingrandimento della milza a 15 cm, e valori di mioglobina alti con dopo attività fisica urine scurissime per questo non posso fare piu movimento. sono in cura da mille dottori ma nessuno sa dirmi niente.

aspetto a piu presto notizie cordiali saluti



Risposte:

Risposta del 19/07/2006

Essendo normale quanto da lei riferito c'è da chiedersi se sono state fatte le indagini biochimiche per due sindromi incompletamente caratterizzate, entrambe ereditarie:
- Eccesso di produzione di lattato (Larsson)
- Diminuita ossidazione di acidi grassi (Engel)
Inoltre possono essere in gioco difetti biochimici sconosciuti.
Forza e trofismo, bene? Che intende per attività fisica? A che livello di questa compaiono le urine scure?
Attendo le sue risposte e la saluto cordialmente.

Dott. Tonino Grasso
Medicina Territoriale
MARTANO (LE)

grazie dell'interessamento!rispondo ora alle sue domande:
la forza muscolare è buona.le urine scure compaiono in conseguenza ad attività fisica come per esempio giocare a calcio o altri sport dopo appena 10 minuti dalla fine dell'attività.Inoltre dopo ogni sforzo provo intenso dolore muscolare e soprattutto alla milza.

ASPETTO AL PIU PRESTO RISPOSTA

cordiali saluti

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Risposte:


Risposta del29/07/2006

Una patologia che scoperta da 12 anni non ha portato alla compromissione della forza muscolare almeno non preoccupa sotto questo aspetto. E' prospettabile una lunga abilità, anche se non da sportivo.
Per la miza ingrossata, dal punto di vista della causa non ti saprei dire altro che, probabilmente, è dovuta alla mioglobinemia. A tal proposito controlla sideremia, transferrina e ferritina per evidenziare un'eventuale emocromatosi (aumento del ferro nell'organismo) che la mioglobinemia potrebbe causare, rendendosi necessaria una terapia chelante. Per la diagnosi del difetto biochimico muscolare ribadisco quanto scritto nella prima risposta.
Finchè la scienza non abbia trovato rimedi specifici, ed in attesa che li trovi, devi evitare di fare sforzi muscolari.
Infine ti voglio comunicare che, se la milza dovesse diventare un problema per dimensioni o altro, potrebbe essere asportata senza alcuna conseguenza.
Spero di esserti stato utile e ti saluto.

Dott. Tonino Grasso
Medicina Territoriale
MARTANO (LE)


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