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Domanda di: Scheletro e Articolazioni

31/08/2005 22:27:25

Spondilite anchilosante

Mio padre da circa sei anni e' affetto da spondilite anchilosante.Mi e' stato detto che c'e' la possibilita' che anch'io erediti questa malattia.Volevo sapere che tipo di analisi bisogna fare per vedere se sono predisposto o meno ad ammalarmi di spoondilite

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Risposte:


Risposta del05/09/2005

Egr. signore,

Si tratta senza dubbio di una malattia con una chiara predisposizione genetica dimostrata sia da studi familiari che dimostrano che circa il 15% dei pazienti ha parenti con spondilite che dalle più recenti indagini immunogenetiche che confermano il ruolo dei fattori genetici evidenziando come il 96% dei pazienti con spondilite risulti positivo per l'allele HLA-B27, presente nel 7% della popolazione caucasica.

Studi recenti hanno confermato che i fattori genetici sono responsabili al 98% della suscettibilità alla malattia, ma con modalità di tipo poligenico e con un rischio attribuibile all'HLA-B27 non superiore al 50%. L'ereditarietà sarebbe del tipo autosomico dominante, con una penetranza del 20%. Per questo l'allele B27 appare come un fattore di suscettibilità necessario, ma non sufficiente nel causa-re la malattia. Recenti studi hanno anche evidenziato che alti livelli di IgA ASCA ( anticorpi anti-Saccaromyces cerevisiae ) rappresentano uno dei primi marker sierici associato alle spondiloartropatie. Cordiali saluti





Dott. Piero Notarrigo
Specialista attività privata
Specialista in Medicina estetica
Specialista in Medicina fisica e riabilitazione
SAN LAZZARO DI SAVENA (BO)


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