27 giugno 2003
Aggiornamenti e focus
Attacco alla mucosa
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La definizione è apparentemente semplice: il morbo celiaco (celiachia) è un'enteropatia (malattia dell'intestino) indotta dal glutine, che è una proteina presente in buona parte dei cereali. Si tratta di una malattia autoimmune, nella quale cioè il sistema immunitario, attivato in misura anomala dal glutine, finisce con il danneggiare l'intestino stesso. Infatti, il segno istologico per eccellenza della malattia è una profonda modificazione della mucosa dell'intestino tenue. Normalmente questa presenta, a livello microscopico, un andamento sinuoso, caratterizzato da strutture, i villi, allungate e sottili che formano una serie di anse. E' da questa struttura che dipende il corretto assorbimento dei nutrienti da parte dell'intestino. Nel morbo celiaco la mucosa intestinale risulta piatta, cioè scompaiono i villi e di qui ha origine la principale conseguenza della malattia: la malnutrizione dovuta appunto a malassorbimento.
La celiachia è riconosciuta da tempo come malattia ereditaria, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA, in particolare alla combinazione allelica HLA-DQ2. Tuttavia, malgrado il forte legame tra HLA e malattia, nei consanguinei compatibili con HLA identici c'è concordanza per la malattia solo nel 25-50% dei casi, mentre nei gemelli omozigoti la concordanza è di poco inferiore al 100% (vale a dire che se un gemello soffre del disturbo è quasi impossibile che non ne soffra anche l'altro). Se si aggiunge che in Europa settentrionale il 25% della popolazione sana presenta comunque HLA-DQ2 è probabile che, oltre a quelle legate al complesso maggiore di istocompatibilità, concorrano anche altre caratteristiche genetiche. Tra i parenti di primo grado di persone affette da celiachia la possibilità di avere la malattia è compresa tra il 10 e il 20%.
Da quanto si è detto, in età pediatrica, il minore accrescimento anche di statura, la perdita di peso e l'anemia inspiegabile possono far pensare alla celiachia. Però, a parte queste manifestazioni del malassorbimento, la presentazione della malattia è piuttosto variabile individualmente. Gonfiore, dolore addominale e diarrea cronici si presentano abbastanza spesso ma non necessariamente; inoltre, non tutti i sintomi sono riferiti all'apparato digerente. Tra le manifestazioni non intestinali va citata la dermatite erpetiforme, un disturbo cutaneo che causa la comparsa di bolle pruriginose e dolorose. In alcuni casi, però, la persona colpita non presenta sintomi di sorta. Per questo si parla anche di celiachia silente e di celiachia latente.
Nella celiachia silente sono già presenti le alterazioni della mucosa intestinale, ma il paziente non presenta sintomi perché, probabilmente, è colpita soltanto la parte prossimale dell'intestino tenue e la restante, funzionalmente normale, riesce a compensare. E' probabile, però, che aumentando la quota di glutine nell'alimentazione la situazione precipiti e i sintomi compaiano.
Nella celiachia latente il paziente presenta la suscettibilità genetica al disturbo ma non il deterioramento della mucosa intestinale né i sintomi. E' però probabile che la malattia possa diventare attiva sia aumentando il glutine assunto sia se si presenta un evento scatenante quale un intervento chirurgico, la gravidanza, il parto o ancora, secondo alcuni, un forte stress emotivo.
Le complicanze della celiachia
Al di là delle prime immediate conseguenze come i disturbi intestinali e la perdita di peso, a lungo andare il malassorbimento è causa di altri disturbi:
Se la malattia è complessa e passibile di complicanze anche gravi, fortunatamente va detto che è controllabile in modo relativamente semplice. Una dieta che escluda il glutine, come spiegato in un altro articolo, è in grado non solo di interrompere i disturbi, ma anche di far ritornare alla normalità la mucosa intestinale. Sempre seguendo la dieta priva di glutine, ovviamente, è anche possibile evitare le complicanze. E' raro che si presentino casi in cui la dieta è inefficace e anche tra questi spesso è solo perché la dieta non è stata osservata col dovuto scrupolo. Per le crisi acute, poi, è sempre possibile ricorrere agli steroidi per via endovena, ma anche queste si presentano prevalentemente prima che venga posta la diagnosi giusta.
Maurizio Lucchinelli
Una malattia che si eredita
La celiachia è riconosciuta da tempo come malattia ereditaria, legata al complesso maggiore di istocompatibilità o HLA, in particolare alla combinazione allelica HLA-DQ2. Tuttavia, malgrado il forte legame tra HLA e malattia, nei consanguinei compatibili con HLA identici c'è concordanza per la malattia solo nel 25-50% dei casi, mentre nei gemelli omozigoti la concordanza è di poco inferiore al 100% (vale a dire che se un gemello soffre del disturbo è quasi impossibile che non ne soffra anche l'altro). Se si aggiunge che in Europa settentrionale il 25% della popolazione sana presenta comunque HLA-DQ2 è probabile che, oltre a quelle legate al complesso maggiore di istocompatibilità, concorrano anche altre caratteristiche genetiche. Tra i parenti di primo grado di persone affette da celiachia la possibilità di avere la malattia è compresa tra il 10 e il 20%.
Come e quando si manifesta
Da quanto si è detto, in età pediatrica, il minore accrescimento anche di statura, la perdita di peso e l'anemia inspiegabile possono far pensare alla celiachia. Però, a parte queste manifestazioni del malassorbimento, la presentazione della malattia è piuttosto variabile individualmente. Gonfiore, dolore addominale e diarrea cronici si presentano abbastanza spesso ma non necessariamente; inoltre, non tutti i sintomi sono riferiti all'apparato digerente. Tra le manifestazioni non intestinali va citata la dermatite erpetiforme, un disturbo cutaneo che causa la comparsa di bolle pruriginose e dolorose. In alcuni casi, però, la persona colpita non presenta sintomi di sorta. Per questo si parla anche di celiachia silente e di celiachia latente.
Nella celiachia silente sono già presenti le alterazioni della mucosa intestinale, ma il paziente non presenta sintomi perché, probabilmente, è colpita soltanto la parte prossimale dell'intestino tenue e la restante, funzionalmente normale, riesce a compensare. E' probabile, però, che aumentando la quota di glutine nell'alimentazione la situazione precipiti e i sintomi compaiano.
Nella celiachia latente il paziente presenta la suscettibilità genetica al disturbo ma non il deterioramento della mucosa intestinale né i sintomi. E' però probabile che la malattia possa diventare attiva sia aumentando il glutine assunto sia se si presenta un evento scatenante quale un intervento chirurgico, la gravidanza, il parto o ancora, secondo alcuni, un forte stress emotivo.
Le complicanze della celiachia
Al di là delle prime immediate conseguenze come i disturbi intestinali e la perdita di peso, a lungo andare il malassorbimento è causa di altri disturbi:
- E' stata osservata una maggiore frequenza di tumori dell'intestino e anche dell'esofago (carcinomi ma anche linfomi)
- Il ridotto assorbimento di calcio e altri nutrienti favorisce lo sviluppo di osteoporosi.
- Aumenta la frequenza degli aborti e delle malformazioni congenite, soprattutto quelle del tubo neurale, caratteristiche dell'insufficiente apporto di folati nella madre.
- Se si manifesta già da bambini, la celiachia può causare un ridotto accrescimento, cioè la bassa statura.
- Convulsioni, manifestazioni epilettoidi, dovute anche in questo caso all'insufficiente assorbimento di folati. Quest'ultimo, infatti, provoca la formazione di depositi di calcio cerebrali.
- Atrofia della milza
Se la malattia è complessa e passibile di complicanze anche gravi, fortunatamente va detto che è controllabile in modo relativamente semplice. Una dieta che escluda il glutine, come spiegato in un altro articolo, è in grado non solo di interrompere i disturbi, ma anche di far ritornare alla normalità la mucosa intestinale. Sempre seguendo la dieta priva di glutine, ovviamente, è anche possibile evitare le complicanze. E' raro che si presentino casi in cui la dieta è inefficace e anche tra questi spesso è solo perché la dieta non è stata osservata col dovuto scrupolo. Per le crisi acute, poi, è sempre possibile ricorrere agli steroidi per via endovena, ma anche queste si presentano prevalentemente prima che venga posta la diagnosi giusta.
Maurizio Lucchinelli
