BOGAERT-SCHERER (SINDROME DI VON)

04 marzo 2016
Lettera B

BOGAERT-SCHERER (SINDROME DI VON)



Definizione di BOGAERT-SCHERER (SINDROME DI VON)


Forma di tesaurosi lipidica primaria a carattere ereditario autosomico recessivo caratterizzata da cataratta giovanile, xantelasma palpebrale, xantomi tendinei, atrofia cutanea con alopecia, caduta dei denti e delle unghie, osteoporosi e quindi lenta comparsa di atassia, amiotrofia, demenza progressiva, paralisi bulbare. Sin.: colesterinosi cerebro-spinale, xantomatosi cerebro-tendinea.



Lettera B:
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