29 marzo 2024
Lettera C
CITRULLINEMIA
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Definizione di CITRULLINEMIA
Malattia ereditaria da deficit dell'enzima argininosuccinosintetasi con conseguente accumulo nel sangue di citrullina e di urea; vi è una forma acuta neonatale che porta a morte entro pochi giorni di vita ed una forma cronica con aumento dell'ammoniemia post-prandiale, vomito e convulsioni.