28 marzo 2024
Lettera M
MARFAN (SINDROME DI)
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Definizione di MARFAN (SINDROME DI)
Affezione ereditaria a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da anomalie del tessuto connettivo e da malformazioni multiple scheletriche (gigantismo, aracnoidattilia con atrofia muscolare per cui la mano assume un aspetto di zampa di ragno, dolicocefalia, cifoscoliosi, torace a imbuto), viscerali (cardiopatie congenite varie), nervose (ritardo mentale, segni piramidali), oculari (distacco di retina, sublussazione del cristallino). V. anche fibrillina.