HARTNUP (MALATTIA DI)

08 dicembre 2021
Lettera H

HARTNUP (MALATTIA DI)



Definizione di HARTNUP (MALATTIA DI)


Anomalia ereditaria del metabolismo caratterizzata da un difetto dell'assorbimento digestivo e aumento dell'escrezione renale degli aminoacidi neutri (in particolare triptofano, fenilalanina e metionina). Il quadro clinico è simile a quello della pellagra; l'eruzione cutanea ed i sintomi neurologici (atassia cerebellare e disturbi psichici) sono scatenati dall'esposizione al sole e dalla febbre. Regredisce spontaneamente con l'età.



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