Atassia (sca1)

28 dicembre 2005

Atassia (sca1)




17 dicembre 2005

Atassia (sca1)

Salve, mio padre è affetto da atassia spino-cerebellare (ha avuto i primi sintomi intorno i 35 anni), ma poichè essa è autosomica dominante e, nè i genitori di mio padre, vivi e ultraottantenni, nè i nonni morti ultranovantenni, hanno avuto questa malattia, quale è la spiegazione possibile, ci sono possibilità circa un salto generazionale o bisogna ricercare il tutto nelle vita di mia nonna? Sono delle risposte importanti per me; io ho già una idea, comunque non vorrei avere dei dubbi (sono grande e vaccinato). Spero mi possa aiutare. . . . . . . . . Grazie. . . . . . Distinti Saluti Nicola. . . . .

Risposta del 28 dicembre 2005

Risposta a cura di:
Dott. EDOARDO GENTILE


Le ipotesi sono diverse, perchè, sebbene raramente, è possibile che una sindrome autosomica dominante salti una o più generazioni perchè a "bassa penetranza", d'altra parte è possibile che il problema venga effettivamente dalla famiglia di sua nonna come, ancora, è possibile che suo padre sia il primo ad avere avuto l'alterazione e che inizia la trasmissione ereditaria proprio da lui.

Dott. Edoardo Gentile
Medico Ospedaliero
Specialista in Neurologia
TORINO (TO)

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