Chiarimenti su distrofie muscolari

21 febbraio 2007

Chiarimenti su distrofie muscolari




16 febbraio 2007

Chiarimenti su distrofie muscolari

Salve, avrei bisogno di sapere alcune cose sulla distrofia muscolare, le spiego subito il problema. Praticamente la mia nonna paterna ha avuto 3 figli di cui uno è mio padre e le altre due sono le mie zie, la più piccola concepì 2 maschi che già dalle scuole elementari si notava che non avevano una camminata regolare anzi con il passare del tempo camminavano sempre più lentamente fino a quando non sono rimasti completamente su di una carrozzina. Il più grande è deceduto all'età di 26 anni e l'altro ha subito stessa sorte a 19 anni. Il fatto è che io ho 38 anni e mia moglie ne ha 35 ed è attualmente in attesa del primo figlio già di 3 mesi ed il 28 febbraio deve fare l'amniocentesi, anche se dall'ultima visita ginecologica risulta tutto ok, ma per essere più sicuro e togliermi dei dubbi che tipo di esame potrei fare per tranquillizzarmi su questo tipo di malattia? E dovrei fare degli esami devo farli solo io o anche mia moglie? Le faccio presente che mia sorella attualmente ha 3 figli un maschio e due femmine e sembrerebbe non abbiano alcun tipo di problema salutare, inoltre 2 delle sorelle di mia nonna paterna hanno anche loro avuto lo stesso problema con i primo geniti maschi anche loro non più in vita. Per quanto riguarda la sorella minore di mio padre quella dei due figli che erano affetti da distrofia, attualmente non cammina più come una volta è lenta nei passi, deve avere sempre un appoggio per camminare da sola e spesso cade a terra e non riesce a rialzarsi da sola. La pregherei di darmi delle risposte e se devo effettuare degli esami specifici mi dica quali e in quale centro potrei farli. In attesa di una Vostra risposta La ringrazio anticipatamente e Le porgo Distinti Saluti. By f. N.

Risposta del 21 febbraio 2007

Risposta a cura di:
Dott. PASQUALE PRISCO


Se ho ben capito, i casi citati appartengono tutti al suo ceppo familiare.
Sua mogli quindi non deve fare alcun esame.
Potrebbe trattarsi di una Distrofia muscolare congenita, a carattere autosomico recessivo, (perdoni i termini tecnici, per spiegare in modo elementare diciamo che non compare in tutta la discendenza. )
Consulti un centro specializzato, ne esistono di eccellenti che il suo medico di base potrà indicarle, ed eventualmente dovrà praticare un esame del DNA.

Dott. Pasquale Prisco
Specialista in Ortopedia e traumatologia
TORRE ANNUNZIATA (NA)

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