21 marzo 2006
Saetre chotzen
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18 marzo 2006
Saetre chotzen
salve, sono affetto fin dalla nascita di una sindrome rara col nome di dello scopritore, saetre chotzen, vorrei sapere alcune cose, la prima è, se un domani dovessi avere un figlio egli avrà la mia stessa sindrome oppure sarà la sua generazione ad avere questo problema, la seconda, come mai questa simdrome non viene trattata dalle varie associazioni per la ricerca e non si trova una soluzione, in attesa della sua risposta le porgo i miei più cordiali saluti.Risposta del 21 marzo 2006
Risposta a cura di:
Dott. TONINO GRASSO
La malattia si può presentare in alcune generazioni di una famiglia, perchè, pur essendo trasmessa da un gene dominante, vi è la possibilità che, nel 50% della prole che ne dovrebbe essere affetta, anche in questa potrebbe non comparire se viene ereditato il gene detto "working", non in grado di dare la malattia, cosa che avviene in un altro 50% dei casi. Si spiega quindi come la malattia possa saltare delle generazioni.
Quanto alle associazioni, ce ne sono in America. Quanto alla cura, questa è chirurgica e si adotta nei casi gravi. I pazienti possono richiedere terapia medica con farmaci ordinari
Spero di aver chiarito gli aspetti che più la interessano. La saluto cordialmente.
Dott. Tonino Grasso
Medicina Territoriale
MARTANO (LE)
