Emofilia, si cura per tutta la vita

Un gene difettoso è alla base dell'emofilia, malattia rara che, secondo il Registro nazionale delle coagulopatie congenite, colpisce 4.000 persone in Italia. Le terapie per affrontarla ci sono, ma l'impatto sulla qualità della vita dei pazienti resta notevole, soprattutto per le coppie di malati e/o portatori del difetto che vogliono avere un figlio, come spiega a Dica33, Pier Mannuccio Mannucci, presidente Aice, Associazione italiana centri emofilia.
Professor Mannucci che cos'è l'emofilia?
Le persone affette da emofilia hanno un difetto congenito di uno dei fattori della coagulazione, il fattore VIII per l'emofilia A, il fattore IX per l'emofilia B, che causa un rallentamento della coagulazione del sangue e quindi una tendenza alle emorragie sia esterne, in caso di tagli, ferite e traumi, sia interne. Colpisce i maschi ed è una malattia è di origine genetica, causata da difetti di un gene presente sul cromosoma X.
Questo, quindi, significa che è una malattia trasmessa dai genitori ai figli?
Sì, anche se ci sono famiglie in cui è presente un solo caso di emofilia sporadico. Il difetto genetico è presente sul cromosoma X e viene trasmesso ai figli dalla madre (che ha due cromosomi X, ndr), ma mentre una figlia femmina può essere portatrice sana della mutazione un figlio maschio ha maggiori probabilità di avere il difetto genetico che si manifesta clinicamente. In caso di una gravidanza, se la donna è figlia di un emofilico o ha un fratello malato, si va cercare la mutazione genetica con l'indagine sui villi coriali tra la 10ma e la 12ma settimana. Oppure, si può fare un'indagine genetica sulla madre selezionando gli ovuli che non contengono il cromosoma X con la mutazione per procedere alla procreazione assistita. Ma questo è possibile farlo solo all'estero perché in Italia la legge 40 non lo consente.
Come si arriva alla diagnosi? Quali sono le indagini da effettuare?
A guidare la diagnosi sono inizialmente i sintomi. Le forme gravi si manifestano già nell'infanzia, quando il bambino inizia a camminare si riempie di lividi, e con la dentizione si notano sanguinamenti nella lingua. Ci sono forme meno gravi che si manifestano più avanti nella vita, con un'emorragia, magari in occasione di un intervento chirurgico. Se ci sono queste evidenze si procede con esami di laboratorio. In primo luogo, si esegue un'analisi del sangue che misura il tempo di tromboplastina parziale (Ptt, ndr), che nei pazienti risulta più lungo del normale. Poi si dosano proteine plasmatiche carenti, che possono essere il fattore VIII o il fattore IX.
Esiste una cura per l'emofilia?
Attualmente la terapia si basa essenzialmente sull'infusione del fattore della coagulazione carente che, nel caso dell'emofilia, viene somministrato come fattore plasmatico altamente purificato o fattore ricombinante. Questo grazie all'ingegneria genetica, che negli ultimi anni ci ha dato un significativo contributo attraverso lo sviluppo di questi prodotti ad alta tecnologia. Con questo intervento, il difetto viene transitoriamente corretto e i pazienti possono essere trattati o al bisogno, in occasione di episodi emorragici, oppure, ancora meglio, somministrando il fattore carente a intervalli regolari, come una vera e propria profilassi regolare, in modo da prevenire il manifestarsi delle emorragie.
Quanto è importante la profilassi?
La profilassi è divenuta la modalità di trattamento di prima scelta delle persone con emofilia, soprattutto di quelle con le forme più gravi di emofilia A e B. Consiste nella somministrazione continua e regolare dei fattori della coagulazione, prima dell'insorgenza delle emorragie. Nel caso di bambini di età superiore a 6-8 anni, essi stessi ed i loro genitori possono essere istruiti per l'autosomministrazione domiciliare dei fattori carenti, da eseguirsi 2-3 volte a settimana. Il trattamento profilattico viene ormai raccomandato a tutti e in Italia la quasi totalità dei bambini è in profilassi.
Quali sono i problemi ancora aperti per il paziente emofilico?
Gli emofilici godono di trattamenti molto efficaci, a carico del Servizio sanitario nazionale, che permettono di condurre una vita normale ed essere membri attivi e produttivi della società in cui vivono, praticando anche delle attività impensabili fino a 30-40 anni fa. L'unico problema reale non ancora risolto consiste nel fatto che, in circa un terzo di questi pazienti, quando si infonde il fattore mancante si sviluppano degli anticorpi, che inibiscono l'attività dei fattori che vengono infusi. Di conseguenza, questi pazienti rispondono meno alla terapia, anche se in questo campo sono stati fatti notevoli progressi perché esistono dei trattamenti che bypassano parzialmente il difetto del fattore. In definitiva, permane ancora una certa differenza nella qualità di vita tra il 70% dei pazienti che non ha questi anticorpi inibitori ed il restante 30% che invece li sviluppa.
Come si convive con questa malattia?
Diciamo che i progressi nei trattamenti e nell'assistenza stanno dando risultati positivi. Iniziando la profilassi sin dai primi mesi di vita, oggi i pazienti possono arrivare all'età adulta senza mai manifestare un episodio emorragico e senza presentare quindi i danni che le emorragie possono provocare. In questo senso si instaura un rapporto con la malattia che è diverso rispetto ad anni fa. I pazienti, ovviamente, vorrebbero guarire perché, anche se conducono una vita normale, la loro è pur sempre una condizione di malati con la consapevolezza di doversi sottoporre costantemente e per tutta la vita ad una cura, che se non seguita potrebbe compromettere seriamente il loro stato di salute. Inoltre, vivono molto male il fatto di essere affetti da una malattia genetica che viene percepita come una tara.

Simona Zazzetta