Un gene per otto malattie

Sono circa 7000 le malattie causate da geni che non funzionano come dovrebbero; purtroppo solo 933 sono diagnosticabili mediante screening genetico e sono pochissime quelle che hanno già una cura efficace. Spesso si tratta di malattie rare e poco conosciute al grande pubblico, e chi ne viene colpito vive la propria tragedia personale nella speranza che qualche ricercatore vi trovi soluzione.

Patologia multipla

Una di queste è il deficit multiplo di sulfatasi; è una patologia legata alla carenza degli enzimi sulfatasi in vari distretti corporei che provoca l'accumulo di metaboliti solfati (sostanze contenenti zolfo frutto del metabolismo) nei tessuti e nei fluidi corporei.
Colpisce sin dalla prima infanzia e si manifesta con un quadro clinico molto complesso in quanto include otto tipi di patologie diverse con sintomi che vanno dal deterioramento neurologico alle anomalie scheletriche, dal dismorfismo facciale all'ittiosi.
La patologia è probabilmente dovuta a mutazioni genetiche che danno origine alla carenza di enzimi; poiché ogni sindrome implicata nel deficit multiplo è determinata dal deficit di un tipo di sulfatasi, l'interesse della ricerca si è finora rivolto ai singoli geni che codificano per ognuna delle sulfatasi coinvolte. Un approccio che, per quanto valido, ha trovato un' evoluzione nell'equipe di Andrea Ballabio, direttore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli, e ha permesso di individuare in un gene l'origine del quadro patologico multiplo.
Si tratta di un gene promotore la cui attività sollecita l'espressione di tutti i geni che codificano per i diversi tipi di fosfatasi: da una sua mutazione potrebbe dipendere la carenza di tutte le sulfatasi. I risultati della ricerca saranno prossimamente pubblicati nella speranza che siano solo il primo passo verso la comprensione di una malattia complessa.

Cervelli in fuga

Il TIGEM è un altro esempio di fuga di cervelli, ma questa volta anziché andare all'estero, hanno preferito emigrare verso il sud Italia, in Campania. La Regione ha infatti offerto un significativo finanziamento all'Istituto di ricerca, precedentemente residente in Lombardia. Il Mezzogiorno italiano si arricchisce ulteriormente di ricercatori validi impegnati su un fronte di forte interesse scientifico e in continua evoluzione.

Simona Zazzetta