18 luglio 2008
Aggiornamenti e focus
Atleti come OGM
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Lo spettro del doping genetico è evocato da qualche anno e a scanso di equivoci dal 1 gennaio 2003 è esplicitamente menzionato nella lista del doping, ed è perciò vietato. E da quest'anno la Wada ha inserito nella lista delle sostanze proibite anche gli inibitori della miostatina e gli agenti che ne modificano le funzioni, come il Repoxygen, primo prodotto di doping genetico entrato nella storia dello sport. Il doping genetico si definisce come l'uso non terapeutico di geni, elementi genetici e/o cellule che hanno la capacità di migliorare la prestazione sportiva. L'idea è di utilizzare la terapia genica sugli atleti, che in campo medico vanta risultati promettenti (nella Distrofia di Duchenne p.e.), per potenziarne l'apparato muscolare o per aumentarne il numero di globuli rossi. Ad esempio il gene che produce l'eritropoietina e i fattori di crescita. Ma è veramente un pericolo imminente? Se ne è occupato sul British Medical Journal Dominic Wells, del Department of Cellular and Molecular Neuroscience dell'Imperial College di Londra, "Ad oggi non esiste la possibilità di usare l'ingegneria genetica per dopare gli atleti, ma prima che la tecnologia sia in grado di modificare l'espressione genica in maniera selettiva la comunità scientifica deve pensare a come regolamentare la materia". L'editoriale spiega perché.
L'idea che il doping genetico possa essere la nuova frontiera non si basa su presupposti fantascientifici. Esistono molti studi nei quali sui topi geneticamente modificati la manipolazione di geni individuali ha aumentato la massa muscolare, la forza muscolare o la resistenza, in funzione del gene manipolato. Ma dal topo all'uomo il passaggio è semplice? Come gli atleti si potranno avvalere della modificazione genetica? Il fatto che il 10% degli atleti abbiano usato farmaci dopanti è sintomatico. Qualcuno se non altro ci proverà. Ma un conto è la predisposizione, un altro la possibilità tecnica. E qui le difficoltà aumentano. Gli studi sui roditori sono stati effettuati su topi transgenici nei quali la modificazione genetica è stata introdotta nella linea germinale e trasmessa da una generazione alla successiva. Una cosa irrealizzabile sugli uomini per ragioni pratiche ed etiche. Una via potrebbe essere quella della sostituzione del gene trasportato da un virus, ma si rendono necessarie grandi dosi e non si sa quanto questi vettori siano efficaci nell'uomo. I trial fino ad oggi condotti, per esempio per la distrofia muscolare, ricorrendo soltanto a piccole quantità di questi vettori virali e i trial di sicurezza sull'argomento sono ancora a una fase preliminare.
L'uso clinico per la terapia genica, perciò, sembra di là da venire. Ammesso poi anche che venissero prodotte le quantità necessarie di vettori virali, i rischi per gli atleti non sono da sottovalutare. Lo testimonia la morte di un paziente nel 1999 per l'attivazione del sistema immunitario innato determinata da un alto dosaggio di vettore virale. In più interferire coi geni che potrebbero aumentare la performance atletica induce rischi specifici. Alti livelli di ormone della crescita sono stati, per esempio, associati allo sviluppo di tumori e la sovraespressione di eritropoietina può portare a ictus e a infarto. E gli esempi potrebbero essere altri, anche se ancora non sono stati effettuati studi della durata necessaria. Nel dubbio, però, sempre meglio prevenire e Wells suggerisce alcuni stratagemmi. Intanto vanno predisposti test che siano in grado di rilevare le eventuali modifiche genetiche. E non servono test diagnostici particolarmente sofisticati, peraltro in sperimentazione, secondo l'editorialista. In primo luogo le proteine espresse negli atleti dopo trasferimento genetico sono differenti dalle proteine normali. In secondo luogo gli atleti sono a conoscenza del tempo necessario perché i farmaci dopanti vengano rimossi dall'organismo dopo l'assunzione, ragione per cui è particolarmente importante effettuare test fuori dalle competizioni nella lotta contro il doping. Una simile strategia non è attuabile nel doping genetico, che si effettua una volta sola. Infine sebbene l'espressione genetica sia controllabile, è necessario il ricorso a farmaci che possano essere prontamente rilevati. Le ricerche sull'argomento fervono. Il doping genetico sistematico non sembra così imminente, ma nel dubbio meglio trovarsi preparati.
Marco Malagutti
Il modello è il topo
L'idea che il doping genetico possa essere la nuova frontiera non si basa su presupposti fantascientifici. Esistono molti studi nei quali sui topi geneticamente modificati la manipolazione di geni individuali ha aumentato la massa muscolare, la forza muscolare o la resistenza, in funzione del gene manipolato. Ma dal topo all'uomo il passaggio è semplice? Come gli atleti si potranno avvalere della modificazione genetica? Il fatto che il 10% degli atleti abbiano usato farmaci dopanti è sintomatico. Qualcuno se non altro ci proverà. Ma un conto è la predisposizione, un altro la possibilità tecnica. E qui le difficoltà aumentano. Gli studi sui roditori sono stati effettuati su topi transgenici nei quali la modificazione genetica è stata introdotta nella linea germinale e trasmessa da una generazione alla successiva. Una cosa irrealizzabile sugli uomini per ragioni pratiche ed etiche. Una via potrebbe essere quella della sostituzione del gene trasportato da un virus, ma si rendono necessarie grandi dosi e non si sa quanto questi vettori siano efficaci nell'uomo. I trial fino ad oggi condotti, per esempio per la distrofia muscolare, ricorrendo soltanto a piccole quantità di questi vettori virali e i trial di sicurezza sull'argomento sono ancora a una fase preliminare.
Possibili contromisure
L'uso clinico per la terapia genica, perciò, sembra di là da venire. Ammesso poi anche che venissero prodotte le quantità necessarie di vettori virali, i rischi per gli atleti non sono da sottovalutare. Lo testimonia la morte di un paziente nel 1999 per l'attivazione del sistema immunitario innato determinata da un alto dosaggio di vettore virale. In più interferire coi geni che potrebbero aumentare la performance atletica induce rischi specifici. Alti livelli di ormone della crescita sono stati, per esempio, associati allo sviluppo di tumori e la sovraespressione di eritropoietina può portare a ictus e a infarto. E gli esempi potrebbero essere altri, anche se ancora non sono stati effettuati studi della durata necessaria. Nel dubbio, però, sempre meglio prevenire e Wells suggerisce alcuni stratagemmi. Intanto vanno predisposti test che siano in grado di rilevare le eventuali modifiche genetiche. E non servono test diagnostici particolarmente sofisticati, peraltro in sperimentazione, secondo l'editorialista. In primo luogo le proteine espresse negli atleti dopo trasferimento genetico sono differenti dalle proteine normali. In secondo luogo gli atleti sono a conoscenza del tempo necessario perché i farmaci dopanti vengano rimossi dall'organismo dopo l'assunzione, ragione per cui è particolarmente importante effettuare test fuori dalle competizioni nella lotta contro il doping. Una simile strategia non è attuabile nel doping genetico, che si effettua una volta sola. Infine sebbene l'espressione genetica sia controllabile, è necessario il ricorso a farmaci che possano essere prontamente rilevati. Le ricerche sull'argomento fervono. Il doping genetico sistematico non sembra così imminente, ma nel dubbio meglio trovarsi preparati.
Marco Malagutti
